La Unidad de Enfermedades Minoritarias del Hospital General Universitario de Alicante acaba de obtener la acreditación que la convierte en referente nacional por parte de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI).
Hasta el momento son únicamente dos los centros sanitarios reconocidos como baluartes por el tratamiento, docencia e investigaciones que llevan a cabo en el arduo terreno del diagnóstico y seguimiento de las enfermedades raras, de las que existen más de 7.000. Junto al centro alicantino, solo el madrileño12 de Octubre ha logrado esta distinción.
«La acreditación supone el reconocimiento y apoyo a una unidad que lleva doce años trabajando, con el objetivo de mejorar el manejo de los pacientes con enfermedades raras, potenciando el diagnóstico precoz y un tratamiento óptimo. Afecta al 5% de la población», destaca la doctora Rosario Sánchez, responsable del servicio.
A lo largo de esta trayectoria el hospital ha atendido a un millar de pacientes en toda la provincia, con más de 90 patologías diferentes, y ha llevado a cabo también más de 5.000 consultas. La doctora recuerda que desde su creación el año 2008, la Unidad de Enfermedades Minoritarias del General, siempre de referencia para la provincia de Alicante, también iniciaba su actividad de forma pionera en la Comunidad.
Los profesionales del servicio explican que en realidad depende de la Unidad de Medicina Interna, «que desarrolla una atención multidisciplinar gracias a la estrecha colaboración con otros servicios del hospital, igualmente implicados en la atención a pacientes con enfermedades raras».
Consultores
A su vez, estos profesionales de la unidad actúan también como «consultores» en enfermedades raras. Ofrecen su apoyo a otros especialistas de la provincia, labor rubricada ahora con la acreditación nacional del servicio.
Se trata de un certificado «en el nivel avanzado», el programa Excelente entre los tres que establece el denominado Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias (GTEM), de acuerdo con las directrices de la Sociedad Española de Medicina Interna. El nivel alcanzado refleja que junto a la asistencia y la investigación, esta unidad del General de Alicante actúa también «como referente para formar a residentes, así como a médicos internistas u otros especialistas procedentes de otros hospitales».
Las enfermedades raras o minoritarias afectan a menos de 5 por cada 10.000 habitantes y la doctora Sánchez añade que en la Unidad atienden mayoritariamente tres perfiles: adultos con afectación multisistémica; que requieren una coordinación asistencial o pacientes pediátricos con enfermedades raras que pasan a la consulta de adultos; o de patologías que precisan el seguimiento por varios especialistas».
Los pacientes con patologías en las que son expertos en el General sufren el síndrome de Marfan o Ehlers Danlos, características de determinadas zonas geográficas con enfermedades raras más prevalentes que otras. La de Fabry, enfermedad metabólica, tiene una incidencia global de 1 afectado por cada 120.000 habitantes, pero hay más de 100 diagnosticados en la provincia.
Enfermedades más frecuentes en la provincia
Enfermedades más frecuentes en la provincia- DE MARFAN y otras enfermedades del colágeno asociadas. Son hereditarias. Afecta a la matriz del colágeno. Produce manifestaciones a nivel ocular como desprendimiento de cristalino, y esqueléticas con hábito marfanoide. Afecta a los vasos sobre todo con dilatación progresiva de la aorta.
- EHLERS-DANLOS. Enfermedad del colágeno con subtipos que produce hiperlaxitud articular y cutánea y manifestaciones secundarias en otros órganos.
- METABÓLICAS HEREDITARIAS. La más frecuente en la provincia es la enfermedad de FABRY. Afecta el corazón y puede desarrollar una hipertrofia progresiva que desencadena en insuficiencia cardiaca, afectación renal e ictus en edad temprana.
- TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA, hereditaria. Malformaciones arteriovenosas y capilares que producen sangrados nasales y malformaciones en pulmón, digestivas y cerebro.
- ESCLEROSIS TUBEROSA y otras facomatosis. Son enfermedades genéticas. Producen tumoraciones cutáneas, cerebrales y en otras localizaciones, de forma que aumentan la predisposición a desarrollar determinados tumores. V. B.
