La prueba del talón a los bebés incluirá la detección de tres enfermedades raras más, que se incorporarán a las ocho que se realizan actualmente, antes de que acabe este año. La Conselleria de Sanidad ha dado a conocer la ampliación del catálogo de patologías que se diagnostican mediante un análisis de sangre a los recién nacidos tras conocerse el informe del Observatorio Legislativo de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos, que revela las desigualdades entre territorios a la hora de hacer esta prueba.

La Comunidad Valenciana está a la cola, junto a Canarias, Baleares y Asturias, mientras que en la vecina Murcia, por ejemplo, y en Melilla, se detectan hasta 40 patologías en esta prueba. Pese a la inclusión de estas tres enfermedades, la autonomía seguirá muy por debajo de la media española, que está en 21 patologías congénitas.

Pediatras consultados afirman que detrás de este déficit en las pruebas que hacen los hospitales de la Comunidad están los costes porque "baratas no son"; y se necesitan medios y personal para realizarlas. Sin embargo, recuerdan que a la larga sería positivo para el sistema porque algunas diagnósticos posteriores requieren de numerosas pruebas. Como ejemplo, las pruebas del talón ampliadas para detectar en el cribado neonatal más de 20 enfermedades cuestan en laboratorios privados entre 100 y 120 euros.

La Comisión de Prestaciones del Servicio Nacional de Salud ha aprobado la incorporación de tres enfermedades más en la cartera de servicios a lo largo del año 2022 en los hospitales públicos de la provincia y del resto de la Comunidad Valenciana. Son la homocistinuria, cuyos síntomas consisten en discapacidad intelectual, problemas oculares y anomalías del esqueleto; y la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, cuya falta puede provocar pérdidas musculares, debilidad muscular, depresión, bajos niveles de energía y alteraciones en los niveles de azúcar sanguíneos, ambas previstas para su detección a partir de este mismo mes.

Vida en peligro

Antes de finalizar el año, Sanidad afirma que se incluirá también la hiperplasia suprarrenal congénita, que provoca que los bebés pierdan demasiada sal y agua en la orina. Se deshidratan y su presión sanguínea baja demasiado. Esto puede poner en riesgo su vida si no se trata rápidamente.

Según los autores del informe, es  importante que la prueba del talón incluya un amplio abanico de enfermedades para evitar un diagnóstico tardío. De media, un paciente con una enfermedad rara espera 4 años hasta obtener un diagnóstico y en el 20 % de los casos transcurren 10 años o más hasta lograrlo, con los correspondientes perjuicios de esta demora.

El programa de detección precoz de metabolopatías de la Conselleria de Sanidad Universal y Salud Pública alcanzó una cobertura total del 99,96% de los 35.810 y nacidas en la Comunidad Valenciana en 2021, según informa Sanidad.

Gracias a este programa, se diagnosticaron en 2021 un total de 35 casos de las enfermedades congénitas endocrino-metabólicas que forman parte del cribado neonatal de la Comunidad Valenciana, de acuerdo a lo establecido en la cartera común básica de servicios asistenciales del Sistema Nacional de Salud (SNS).

En concreto, en 2021 se detectaron 21 casos de hipotiroidismo congénito, 4 casos de fibrosis quística, 2 caso de acidemia glutárica, 1 caso de fenilcetonuria, 3 casos de deficiencia de acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena media (MCCAD), 2 casos de anemia de células falciformes, 2 casos de deficiencia de biotinidasa y ningún caso de deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD).

Durante el año 2020 se incorporó al cribado neonatal la detección precoz de la deficiencia de biotinidasa, formando parte de la cartera de servicios complementaria de la Comunidad Valenciana.

Desde 1984

El programa de cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas de la Comunidad Valenciana se puso en marcha en 1984 con el objetivo de la detección precoz de estas enfermedades, su diagnóstico y tratamiento temprano, así como el seguimiento de los casos detectados, todo ello antes de que den sintomatología clínica con el fin de evitar o minimizar los daños en el recién nacido. Desde entonces, se ha ido ampliando la cobertura, mejorando los sistemas de evaluación, registro y seguimiento. También se han incorporado paulatinamente más enfermedades a cribar puesto que su eficacia y eficiencia esté demostrada en base al conocimiento científico disponible en cada momento.

El diagnóstico precoz de estos trastornos del metabolismo facilita la instauración de tratamiento antes de que se presenten síntomas y se produzcan secuelas irreversibles.

Evalúa el Ministerio

Para ser incluidos como parte de la cartera de servicios, las técnicas, tecnologías o procedimientos deberán contribuir de forma eficaz a la prevención, al diagnóstico de enfermedades, tratamiento eficaz y/o aportar una mejora, en términos de seguridad, eficacia, efectividad, coste, eficiencia o utilidad demostrada, respecto a otras alternativas facilitadas actualmente y cumplir las exigencias que establezca la legislación vigente.

Para ello, es recomendable su evaluación por el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad a través de la Agencia de Evaluación de Tecnologías Sanitarias del Instituto de Salud Carlos III, en colaboración con otros órganos evaluadores propuestos por las comunidades autónomas.

Para llevar a cabo la actualización, se deberá utilizar el procedimiento de evaluación más adecuado en cada caso que permita conocer el coste, la eficacia, la eficiencia, la efectividad, la seguridad y la utilidad sanitaria de una técnica, tecnología o procedimiento, como informes de evaluación, criterio de expertos, registros evaluativos, u otros.

No debe por tanto incluirse técnicas, tecnologías o procedimientos que se encuentren en fase de investigación clínica o cuya contribución eficaz a la prevención, diagnóstico, tratamiento, rehabilitación o curación de las enfermedades no esté suficientemente probada, explican desde Sanidad.

Prueba del talón

El procedimiento para detectar precozmente la presencia o ausencia de estas enfermedades congénitas es la realización de la prueba de cribado neonatal (prueba del talón), que consiste en la extracción y posterior análisis de unas gotas de sangre del talón del recién nacido/a que se realiza en la maternidad antes del alta.

Previamente a la realización de la prueba del talón, los progenitores deben firmar el consentimiento informado, donde se explica tanto el procedimiento como la información de las enfermedades a cribar. Los casos con resultado positivo de cribado se remiten desde el laboratorio a las Unidades de seguimiento para completar el diagnóstico definitivo y realizar el tratamiento y control.

Las enfermedades endocrino-metabólicas, metabolopatías o errores innatos del metabolismo representan un conjunto amplio y heterogéneo de diversos trastornos bioquímicos causados por mutaciones en el ADN que se heredan mayoritariamente de forma autosómica recesiva. La ausencia de un tratamiento y diagnóstico temprano puede comprometer gravemente la vida y/o el desarrollo intelectual de las personas afectadas debido a la presencia en un número importante de casos, de síntomas neurológicos. Aunque la incidencia de cada una de estas enfermedades de forma aislada es baja, su impacto global es notable desde la perspectiva de Salud Pública.