Sanidad ofrece terapias genéticas de precisión a las pacientes con cáncer de ovario

Las pacientes con cáncer de ovario de las provincias de Alicante, Valencia y Castellón disponen de terapias oncológicas de precisión en función de su diagnóstico genético. La Conselleria de Sanidad, a través de la Oficina Autonómica de Medicina Predictiva, Personalizada y Terapias Avanzadas, ha designado dos nodos de secuenciación para determinar un biomarcador clave en este tipo de tumor.

Dichos nodos se sitúan en el laboratorio de Biología Molecular del Hospital La Fe de València y en el laboratorio de Anatomía Patológica del Consorcio Hospital General de València y han permitido el acceso equitativo al diagnóstico molecular de este biomarcador a todas las pacientes de la Comunidad, y, por lo tanto, el acceso a las terapias dirigidas frente a dicha mutación.

Síntomas del cáncer de ovario: parecen pequeñas molestias pero son señales de alarma

Actualmente hay en el territorio autonómico cinco Unidades de Consejo Genético. En la provincia de Alicante está ubicado en el Hospital General de Elche. El resto están en los servicios de Oncología Médica de los hospitales La Fe y Clínico en València, Provincial de Castellón e IVO (Instituto Valenciano de Oncología), que atienden a toda la población adscrita a los 24 departamentos de salud. De los doce síndromes de cáncer hereditario estudiados en estas unidades, el más frecuente es el cáncer de mama y ovario familiar.

Una de las cinco Unidades de Consejo Genético de la Comunidad está en el Hospital General de Elche

El octavo tumor más frecuente

Según los últimos datos disponibles del Sistema de Información en Cáncer de la Comunidad, el cáncer de ovario supone el 2,9 % de todos los tumores en mujeres (353 de 12.008 casos nuevos de cáncer) y es el octavo tumor más frecuente en mujeres, después del cáncer de mama (30,8 %), colorrectal (11,3 %), pulmón (8,1 %), útero (7,6 %), páncreas (4 %), linfomas (3,6 %) y cáncer de vejiga urinaria (3,5 %).

La tasa de incidencia ajustada por edad fue de 12,6 casos nuevos por 100.000 mujeres (similar a la tasa española).

Biomarcadores

El biomarcador HRD (siglas de Homologous Recombination Deficiency, o deficiencia en recombinación homóloga) es clave en el cáncer de ovario, especialmente en el carcinoma seroso de alto grado, el subtipo más frecuente y agresivo. Su identificación tiene importantes implicaciones terapéuticas, sobre todo en la elección de tratamientos dirigidos.

En este sentido, el biomarcador HRD predice mejor la respuesta a la hora de elegir las terapias que la sola presencia de mutaciones del gen BRCA, ampliando así el grupo de pacientes que pueden beneficiarse de ellas, lo que supone un hito en el tratamiento del cáncer de ovario.

Un biomarcador predice mejor la respuesta a la hora de elegir las terapias que la sola presencia de mutaciones de un gen

Estudio molecular a 131 pacientes

Durante el año 2024, la Unidad de Biología Molecular de La Fe, laboratorio de referencia para el estudio molecular del Síndrome de Cáncer de Mama y Ovario hereditario de la Comunidad, realizó el estudio molecular a 131 pacientes con cáncer de ovario.

El 21 % de estas pacientes fueron portadoras de una alteración clínicamente relevante en alguno de los genes relacionados con el cáncer de mama y ovario hereditario.

Las pacientes con variantes patogénicas en estos genes pueden beneficiarse de las terapias con inhibidores del PARP (enzima que juega un papel crucial en la reparación del ADN de las células) y sus familiares de primer grado reciben asesoramiento genético en las Unidades de Consejo Genético de la Comunidad.

A los familiares de las pacientes portadoras de una alteración clínicamente relevante se les ofrece realizar el estudio dirigido de la mutación identificada para ver si son portadores de la misma o no, y de esta forma poder realizar unas recomendaciones de seguimiento personalizadas.

Aprobado el primer fármaco personalizado contra el cáncer de ovario

Programa de Consejo Genético

El programa de Consejo Genético de Cáncer se puso en marcha en 2005, con el objetivo de reducir la incidencia y la mortalidad por cáncer en aquellas personas con una predisposición genética conocida, ofreciendo asesoramiento a pacientes y a sus familiares de primer grado, es decir, hijos, hermanos, padres.

El diagnóstico y el asesoramiento genético en cáncer son procedimientos que se utilizan para diagnosticar una predisposición hereditaria antes de que aparezca de forma que, una vez confirmado, se pueda intervenir precozmente evitando la aparición de dicho cáncer o diagnosticándolo precozmente en una fase curable.

Los cánceres hereditarios representan aproximadamente entre un 5-10 % de todos los tumores

Los cánceres hereditarios representan aproximadamente entre un 5-10 % de todos los cánceres. La persona nace con una mutación en línea germinal que le predispone a una mayor susceptibilidad para desarrollar un determinado tumor, no obstante, hay cánceres familiares que siguen siendo una incógnita.

"La ventaja del cáncer hereditario es que se puede detectar de forma precoz"

Consecuencias

Puede tener grandes repercusiones sobre la vida de una persona y consecuencias no pretendidas sobre la familia. La derivación al mejor centro para la realización de la prueba genética, la obtención de unos resultados fiables, y la aportación del consejo o asesoramiento genético más apropiado es extremadamente importante para estas familias.

Cada unidad de asesoramiento cuenta con un equipo multidisciplinar, formado por profesionales de oncología, enfermería, psicología, entre otros. Todos ellos con formación específica en cáncer hereditario.

Desde cualquier centro de Atención Primaria o servicio hospitalario de la Conselleria de Sanidad, el profesional que sospeche un caso de cáncer hereditario que cumpla los criterios definidos en este programa, puede remitir mediante una solicitud de interconsulta a los pacientes y a sus familiares a la unidad de Asesoramiento Genético en Cáncer Hereditario de referencia.