Sanidad detecta 28 enfermedades raras en recién nacidos tras incorporar cinco más al cribado neonatal

La prueba del talón a los recién nacidos es un programa de cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas que en la actualidad permite diagnosticar 28 patologías raras entre los bebés de la Comunidad Valenciana, más del doble que en 2022. Esta prueba consiste en extraer sangre al neonato de esa zona del pie para analizarla.

En los últimos años, la Conselleria de Sanidad ha ampliado de forma significativa el programa que permite la detección precoz de las denominadas metabolopatías, lo que facilita un diagnóstico y tratamiento temprano de las diversas dolencias, evita secuelas irreversibles y minimiza los posibles daños en el recién nacido.

Espera

La lista, que era de 23 patologías, acaba de ampliarse con cinco más que pueden ser letales si no se diagnostican en los primeros días de vida. De media, un paciente con una enfermedad rara espera 4 años hasta obtener un diagnóstico y en el 20 % de los casos transcurren 10 años o más, con los correspondientes perjuicios de esta demora.

La detección precoz de la atrofia muscular espinal se incorpora a la prueba del talón tras meses de estudios y proyectos piloto que han demostrado su viabilidad y coste-eficiencia, según informa Sanidad. Esta medida, que responde a una demanda histórica, "sitúa a la Comunidad Valenciana como referente nacional en la prevención de enfermedades neuromusculares graves".

Esta prueba consiste en extraer sangre al neonato de esa zona del pie para analizarla

Denegeración

Esta patología genética rara provoca la degeneración de las motoneuronas, causa debilidad y atrofia muscular progresiva. Su incidencia se estima en 1 de cada 10.000 nacidos vivos, y más del 95 % de los casos se deben a la ausencia de un fragmento clave del gen que mantiene sanas las neuronas motoras (el exón 7 del gen SMN1). Detectarla antes de la aparición de síntomas es crucial, ya que los tratamientos actuales modifican el curso de la enfermedad, especialmente si se administran en fase presintomática.

El cribado se realiza con la misma muestra de sangre seca obtenida por punción en el talón entre las 24 y 72 horas de vida. El análisis identifica la "deleción homocigota" (pérdida de un segmento de ADN o un gen completo) del gen SMN1 mediante PCR en tiempo real. Un resultado positivo activa un protocolo urgente que consiste en la confirmación diagnóstica en menos de 10 días y derivación al Hospital Universitari i Politècnic La Fe, que es centro de referencia en enfermedades neuromusculares raras.

Actualmente, existen tres terapias aprobadas y que se están administrando en La Fe: nusinersen (punción lumbar), risdiplam (oral) y onasemnogene abeparvovec (terapia génica). Estas opciones han transformado el pronóstico de la enfermedad, porque permiten que bebés diagnosticados precozmente alcancen hitos motores impensables sin el tratamiento.

Investigaciones previas

La Conselleria de Sanidad recuerda que la Comunidad Valenciana fue pionera en España al iniciar en 2022 un proyecto piloto que cribó a unos 40.000 recién nacidos anuales en hospitales públicos y privados. En tres años, permitió el diagnóstico presintomático de tres bebés, que accedieron de inmediato al tratamiento con el objetivo de evitar complicaciones graves.

Tras esta prueba piloto, el protocolo suscrito ahora, con el consenso de la Dirección General de Salud Pública, Atención Hospitalaria, Farmacia y el equipo multidisciplinar del Hospital La Fe, establece procedimientos para la toma de muestras, confirmación genética, comunicación a las familias y asesoramiento genético. El objetivo es garantizar una respuesta rápida y coordinada que maximice la ventana terapéutica.

Otros trastornos

Además de la atrofia muscular espinal también se han incorporado a la prueba del talón la detección de otras cuatro patologías: acidemia isovalérica (trastorno en el que acumulan sustancias tóxicas que pueden causar vómitos, convulsiones y daño neurológico), déficit de B-cetotiolasa (vuelve ácida la sangre y tiene riesgo vital), acidemia 30H 3metolglutárica (sin diagnóstico precoz, puede causar hipoglucemia y fallo hepático) y deficiencia de proteína trifuncional (genera debilidad muscular, problemas cardíacos y riesgo de muerte súbita en lactantes).

Todas estas enfermedades son errores congénitos del metabolismo y, si no se diagnostican en los primeros días de vida, pueden desencadenar crisis metabólicas graves, daño neurológico irreversible o incluso la muerte.

Ante la disparidad existente entre comunidades pues las hay, como Murcia, que detectan más de 40 enfermedades en el cribado, y otras que apenas once, el Ministerio de Sanidad quiere triplicar en todo el territorio las dolencias que incluye la cartera básica de servicios en la prueba del talón.

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