Asistencia sanitaria
Sanidad abrirá antes del verano en Alicante una unidad multidisciplinar para pacientes con enfermedades raras y ELA
Este servicio estará en el Hospital Doctor Balmis, que ya cuenta con un nodo de biomarcadores genéticos implicados en estas patologías al igual que lo tiene el Hospital de Elche
La Comunidad Valenciana contará antes del verano con tres unidades multidisciplinares para garantizar la atención integral de los pacientes con enfermedades raras y ELA. La Conselleria de Sanidad está ultimando su puesta en marcha en los hospitales La Fe, General de Castellón y en Doctor Balmis de Alicante, donde se convertirán en un espacio único y específico en el que ofrecer atención sanitaria por parte de los distintos especialistas implicados (medicina, enfermería, psicología…etc).
"Estamos ultimando los trámites para que estas tres unidades estén disponibles antes del verano, ya que van a suponer un salto cualitativo a nivel asistencial para los pacientes con enfermedades raras. Su puesta en marcha permitirá ofrecer una asistencia más humanizada, potenciar una mayor coordinación entre los profesionales implicados y evitará que los pacientes hagan desplazamientos innecesarios”, ha explicado el conseller de Sanidad, Marciano Gómez.
Los biomarcadores permiten aumentar hasta un 40 % la capacidad diagnóstica y reducen el tiempo de respuesta
El conseller, durante la jornada sobre enfermedades raras / INFORMACIÓN
Agilizar el diagnóstico
El objetivo al centralizar la atención a las personas afectadas en un espacio único es poder realizar diagnósticos de forma más ágil y reducir desplazamientos por el hospital. Además, ofrecerán atención psicológica y fisioterapéutica temprana. "Todo ello contribuirá a prevenir complicaciones y a fomentar la formación de pacientes, cuidadores y familias", explican desde Sanidad.
La Generalitat desarrolla 84 proyectos y 250 investigadores en exclusiva para avanzar en este tipo de patologías
Con motivo del Día de las Enfermedades Raras, que se celebra este sábado, Gómez ha precisado que su conselleria cuenta con 84 proyectos de investigación sobre enfermedades raras en activo y con una red de más de 250 investigadores con dedicación exclusiva al estudio de este tipo de patologías.
El conseller ha clausurado la X Jornada de la Alianza en Investigación Traslacional en Enfermedades Raras de la Comunidad en el Centro de Investigación Príncipe Felipe y que ha contado con la asistencia de numerosos expertos del ámbito científico y asistencial. Durante el acto, Gómez cree que “la investigación constituye un pilar esencial para avanzar en el diagnóstico precoz de estas patologías, mejorar cada día los tratamientos y conseguir mejor calidad de vida para pacientes y familiares”.
Nuevas dolencias incorporadas en 2025
En 2025 se incorporaron a la vigilancia del Sistema de Enfermedades Raras de la Comunidad seis patologías más: anemia falciforme, enfermedad de Pompe, epidermólisis bullosa, mucopolisacaridosis tipo 2, miastenia gravis y tirosinemia tipo I. Además, el síndrome de Rett y el síndrome de Turner se vigilan sistemáticamente aunque no figuren en el registro estatal. Del resto de patologías no vigiladas de forma sistemática, el 78 % corresponde a anomalías congénitas, enfermedades musculoesqueléticas, patologías hematológicas y trastornos inmunológicos.
Tecnología
Sanidad, por otro lado, ha gastado seis millones en equipamiento para el diagnóstico de biomarcadores genéticos implicados en las citadas patologías con seis nodos en los hospitales La Fe, Doctor Balmis de Alicante, General de Castellón, General de València, General de Elche y el Clínico de València.
Estos biomarcadores permiten aumentar hasta un 40 % la capacidad diagnóstica y reducen el tiempo de respuesta para avanzar hacia "un modelo más homogéneo, eficiente y equitativo en toda la Comunidad".
Según explican desde la conselleria, el sistema sanitario cuenta con la tecnología NovaSeq X Plus que reduce de forma significativa los tiempos de diagnóstico, disminuye la incertidumbre clínica y facilita una identificación más precisa de la causa genética de la enfermedad, lo que repercute directamente en una mejor orientación clínica y terapéutica de los pacientes.
"Además, impulsa el avance de la medicina personalizada de precisión, fortalece la investigación biomédica y posiciona a la Comunidad Valenciana a la vanguardia de la genética clínica". Sanidad cuenta también con el cribado neonatal que incluye el diagnóstico de más de 40 enfermedades.
Más de 8.200 personas
Según las últimas cifras del Sistema de Información de Enfermedades Raras, en la Comunitat son 8.296 personas diagnosticadas con una enfermedad rara, de las que el 53,7 % son mujeres y el 46,3 % hombres, con una mediana de edad de 46 y 36 años, respectivamente. En estas personas se han diagnosticado 550 patologías raras distintas.
De dichas esas 550 enfermedades raras registradas, 41 se vigilan de forma sistemática siguiendo los criterios del Registro Estatal de Enfermedades Raras y entre las patologías más prevalentes destacan la fibrosis quística en hombres y la cirrosis biliar primaria en mujeres.
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