“Fabry con corazón. El cuidado en tu salud", este sábado en el Hospital de Alicante

La Asociación MPS Lisosomales España celebra un encuentro sobre la enfermedad de Fabry este sábado 25 de abril en el Hospital General de Alicante. Esta patología es un trastorno genético considerado raro que presenta en la provincia de Alicante una incidencia muy superior a la esperada, lo que ha convertido a este territorio en un foco de referencia para la investigación biomédica en España puesto que puede causar daños graves en el corazón y en los riñones, haciendo necesario en ocasiones la diálisis del paciente y el trasplante del órgano. Mientras que la prevalencia estimada en el país es de aproximadamente un caso por cada 120.000 habitantes —lo que equivale a unos 400 pacientes en total para toda la geografía española—, en Alicante se han identificado más de un centenar de casos cuando por población le corresponderían entre ocho y diez.

Esto supone una concentración inusualmente alta, que representaría en torno a uno de cada cuatro o incluso uno de cada tres pacientes diagnosticados en España, según las estimaciones clínicas.

Desequilibrio

Este desequilibrio epidemiológico no solo ha llamado la atención de la comunidad científica, sino que ha impulsado el desarrollo de un proyecto de investigación específico en la provincia para analizar datos clínicos, biomarcadores y miles de variantes genéticas durante un periodo de dos años para avanzar hacia una medicina personalizada. Este estudio impulsado desde la provincia, con la participación del Instituto de Investigación Sanitaria y Biomédica (Isabial), y la Universidad Miguel Hernández de Elche (UMH), se centrará en identificar posibles modificadores genéticos o predisposiciones individuales que puedan explicar esta variabilidad intrafamiliar.

La doctora Rosario Sánchez Martínez, jefa del Servicio de Medicina Interna del Hospital General Universitario Doctor Balmis y coordinadora del Grupo de Investigación en Enfermedades Raras de Isabial, asegura que comprender estos mecanismos permitiría «quitar el peso» de la mutación principal como única explicación y avanzar hacia una visión más completa del desarrollo de la enfermedad.

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Cardiólogos

Al margen, el sábado se celebra una jornada bajo el lema “Fabry con corazón. El cuidado en tu salud”, que reunirá en Alicante a pacientes, familiares, especialistas en cardiología, genética y psicología en horario de 9 a 18.30 horas.

El encuentro cuenta con la colaboración institucional de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y del Hospital Doctor Balmis. Reunirá a una decena de ponentes entre especialistas clínicos, investigadores, profesionales de la salud mental y representantes del movimiento asociativo.

Acompañamiento emocional

El encuentro se articula en seis sesiones científicas y vivenciales. La jornada combina el rigor clínico con la experiencia directa de los pacientes y el acompañamiento emocional, e incluye espacios de debate abierto y momentos de convivencia comunitaria.

La enfermedad de Fabry es una enfermedad rara de origen genético, hereditaria y crónica, causada por el déficit de una enzima lisosomal que provoca la acumulación progresiva de sustancias grasas en órganos vitales como el corazón, los riñones, el sistema nervioso y los vasos sanguíneos y afecta a 1 de cada 40.000 personas, con una prevalencia real posiblemente mayor por el infradiagnóstico.

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