El Hospital General de Elche atiende en cuatro años a más de 1.500 personas con enfermedades raras. Todas ellas han generado cerca de 4.000 consultas en este tiempo. Con motivo del Día Internacional de las Enfermedades Raras que se conmemora el próximo domingo, 28 de febrero, el hospital tiene previsto difundir declaraciones de responsables médicos así como familiares de afectados por estas enfermedades que afectan a tres millones de pacientes en España y que se denominan así porque tienen una prevalencia de menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes, tienen un origen genético en más del 80% de los casos, pueden ser graves y degenerativas, y en muchas ocasiones limitan la calidad de vida del paciente por pérdida de autonomía. El reto en estas enfermedades es el diagnóstico temprano y administrar tratamiento eficaz en aquellas enfermedades que lo poseen.
Las principales enfermedades raras que ha detectado el hospital son autoinmunes sistémicas como lupus, enfermedades autoinflamatorias, síndrome hemofagocítico (4 casos), síndrome de Sjögren y miopatías inflamatorias. La consulta atiende principalmente enfermedades por depósito lisosomal, y la más frecuente es la enfermedad de Fabry. En el momento actual se sigue a 17 pacientes y reciben tratamiento 8, de los cuáles 6 requieren terapia enzimática intravenosa y 2 con migalastat, una chaperona por vía oral (medicamento).
Participantes
El Hospital General no podrá celebrar ningún acto debido a la pandemia de coronavirus para visibilizar y sensibilizar sobre estas enfermedades minoritarias. Por ello lanzarán esta iniciativa por las redes sociales. En los vídeos aparecerá la doctora Antonia Mora, Jefa de Sección de Medicina Interna (especialidad encargada de atender a pacientes con enfermedades minoritarias); el doctor Fernando Lidón, adjunto de Medicina Interna y responsable de la consulta de enfermedades raras del hospital; Trinidad Vera, Técnica en Cuidados Auxiliares de Enfermería (TCAE) de la consulta; Miguel Ángel Tremiño, Diplomado en Enfermería responsable del Hospital de Día, el doctor Pepe Pastor, Jefe de Servicio de Pediatría, Rosario Rives, madre cuidadora de un paciente con enfermedad de Duchenne y autora de un libro en el que cuenta sus vivencias respecto a la enfermedad, Mauro Rosatti, vocal de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y miembro de la Asociación Sense Berreres y Francisco Isidro Botella Verdú, paciente con enfermedad de Fabry.
Abordaje
Bajo la denominación de enfermedades minoritarias o raras se agrupan más de 6.000 entidades nosológicas. A pesar de la diversidad comparten unas características comunes. El Servicio de Medicina Interna dispone desde hace 4 años de una Consulta monógrafica para atención integral de las personas con enfermedades minoritarias y sistémica. Gracias todo ello al apoyo de la Dirección y el liderazgo del Jefe de Servicio de Medicina Interna, el doctor Félix Gutiérrez.
En el abordaje de este tipo de patologías participan otros servicios y especialidades dependiendo de la enfermedad, como es el caso de los Servicios Pediatría, Cardiología, Neurología, Otorrinolaringología, Oftalmología, Genetista, laboratorio, Radiología, Rehabilitación y Farmacia.
Consulta
Con el objetivo de aportar un diagnóstico precoz y ofrecerles el tratamiento necesario a los pacientes, se decidió crear en 2017 una consulta monográfica y multidisciplinar, al frente de la cual está el doctor Fernando Lidón con la supervisión y colaboración de la doctora Antonia Mora.
El objetivo de la consulta no es otro que mejorar y centralizar la atención a este tipo de pacientes y ofrecerles una atención integral de su patología en cooperación con el resto de especialidades médico-quirúrgicas implicadas.
El resto están en seguimiento por si precisan tratamiento. Otras enfermedades lisosomales como enfermedad de Gaucher (2 pacientes), déficit de lipasa ácida lisosomal (2 pacientes, 1 de ellos en pediatría con una mucopolisacaridosis).
Otras enfermedades son: mastocitosis sistémica (2 casos), enfermedad de Rendu-Osler, facomatosis, sarcoidosis e inmunodeficiencia variable común. Todas ellas disponen de tratamiento.
Hospital de día
Los pacientes disponen también de un Hospital de Día atendido por el enfermero Miguel Ángel Tremiño, que realiza una labor muy importante en la extracción de sangre para estudios genéticos, y también pautando tratamientos endovenosos: enzimas, inmunoglobulinas, Rituximab. La consulta en el último año cuenta con la colaboración de la doctora María Andreo Galera y de la TCAE, Trinidad Vera.
Desde el departamento de salud aclaran que no se ha suspendido ni un solo tratamiento a los pacientes con enfermedades raras debido a la pandemia.
