Hacen falta más recursos en investigación para lograr diagnósticos más precoces y que se establezcan protocolos de coordinación entre administraciones y entre estas y los centros educativos y los sanitarios en el caso de las enfermedades raras, esas dolencias que siguen estando demasiado invisibilizadas en nuestra sociedad.
Así lo ha puesto en evidencia la I Jornada de Enfermedades Raras organizada por la Asociación de Enfermedades Raras de Elche (AER-Elx) en colaboración de las concejalías de Sanidad y de Educación del ayuntamiento ilicitano y que ha cumplido con el objetivo de dar visibilidad a esos pacientes y lograr promesas de mejora por parte de las administraciones local y autonómica, que asistieron a este evento. Además, la intención de este tipo de jornadas es mejorar la calidad de vida de los pacientes tanto desde el ámbito sanitario como educativo.
Más de 200 personas llenaron el Centro de Congresos de Elche donde se puso de manifiesto la falta de coordinación entre administraciones y entre los centros sanitarios y educativos a la hora de atender a las personas, muchas de ellas menores, que sufren enfermedades raras en España.
Así, los diferentes testimonios a los que se dio voz reclamaron la necesidad de mejorar los diagnósticos precoces y aumentar los recursos en investigación, que nunca son suficientes.
En Elche, la Asociación de Enfermedades Raras cuenta con 80 socios, 30 ellos personas que sufren algún tipo de enfermedad rara, 26 de ellos niños y cuatro adultos. Su presidente, Ángel David García, recordó que es una asociación sin ánimo de lucro, sin cuota de socio y la importancia de asociarse para conseguir mayor apoyo, orientación e información. «Con estas jornadas buscamos que nos conozcan y la sensibilización e inclusión en el ámbito educativo y sanitario», señaló.
En España, tres millones de personas están diagnosticadas de alguna de las 6.172 enfermedades raras catalogadas en Europa, dolencias que cuentan con una prevalencia de cinco casos por cada 10.000 habitantes. Y un hecho que ya por sí mismo se califica, solo el 5% disponen de un medicamento huérfano (aquel no desarrollado ampliamente por la industria farmacéutica por razones financieras) para su cura.
No solamente esto, solo el 50% de esos medicamentos que se comercializan en Europa llegan a España «y esto supone en nuestro país situaciones de desigualdad en el acceso», lamentó el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Juan Carrión.
Carrión reivindicó la necesidad de un diagnóstico precoz y que se homogenicen las enfermedades que se incluyen dentro de las pruebas de cribado neonatal en todas las comunidades autónomas. «La investigación es nuestro futuro y esperanza», indicó tras pedir que todas las administraciones apoyen una mayor inversión.
Hay 6.172 patologías poco frecuentes catalogadas y solo el 5% disponen de un medicamento huérfano
Además, en las jornadas se puso de relieve que no solo hay dificultades sanitarias con las personas con enfermedad rara, también sociales, educativas y laborales, por lo que es necesario ampliar los recursos en esos ámbitos también. En España se ha puesto en marcha un Registro Nacional de Enfermedades Raras para compartir información entre las distintas comunidades.
En nuestro país hay abiertos 297 centros y unidades de referencia para ese tipo de enfermedades, de los que 110 están integrados en el contexto europeo.
Pasos
Las administraciones van dando pequeños pasos. Así, la directora general de Planificación de la Conselleria de Sanidad, María Llanos, anunció la puesta en marcha de un comité de coordinación asistencial para la gestión de la atención sanitaria a personas con enfermedades raras de la Comunidad Valenciana.
Ese comité analizará cuál es la situación de la atención sanitaria «para que nos os vayan mareando de un sitio a otro», señaló, y que se pueda hacer una atención física centralizada con los profesionales, además de un análisis para implantar mejoras en la asistencia sanitaria y evaluar protocolos.
Los afectados reclaman una mayor inclusión en los ámbitos educativo, sanitario y laboral, de lo que ahora adolecen
Por otro lado, la Generalitat ha financiado con 7 millones un espacio sociosanitario integrado en la tarjeta SIP. «Permitirá unir la parte asistencial con la parte social y educativa», señaló, lo que hará que se reduzcan los tiempos en los diagnósticos y atención, explicó.
Y aseguró que la conselleria ha extendido el test prenatal no invasivo a todas las mujeres embarazadas que permite detectar enfermedades provocadas por alteraciones cromosómicas, evitando tener que hacerlo en centros privados.
Y un proyecto de medicina de precisión de 4 millones para la Comunidad Valenciana que dotarán de equipamiento para determinaciones genómicas complejas, biomarcadores de diagnóstico, pronóstico o predictivos y la formación necesaria. «Y participamos en una alianza traslacional con los institutos de investigación para el desarrollo de estrategias que avancen en el conocimientos de estas enfermedades», añadió la directora general.
A las jornadas asistieron también las ediles de Sanidad, Mariola Galiana, y de Educación, María José Martínez, que aseguraron haber tomado nota de las peticiones de las familias para mejorar los protocolos en lo que tenga que ver con el Ayuntamiento.
Por su parte, el presidente de la Casa Sofía, Jordi Cruz, el primer instituto español para el manejo interdisciplinar de las enfermedades minoritarias del Ministerio de Sanidad, animó a que su centro «debe dar paso a otros para poder romper barreras en el conocimiento y la investigación de este tipo de patologías».
