Afectados por enfermedades raras en Elche: "Necesitamos visibilidad y un diagnóstico rápido"

Familiares de afectados por esta patología reivindican un plan de acción europeo para actualizar las políticas con las que se garanticen recursos para mejorar la calidad de vida de los pacientes

Celebración del Día Internacional de las Enfermedades Raras esta mañana en Elche

Celebración del Día Internacional de las Enfermedades Raras esta mañana en Elche / Áxel Álvarez

J. R. Esquinas

J. R. Esquinas

Familiares de personas con enfermedades raras en Elche reivindican más investigación y detección precoz para mejorar la calidad de vida de los usuarios. Así lo han expuesto este martes con motivo de la celebración del Día mundial de las Enfermedades raras (ER), efeméride a la que se ha sumado el Ayuntamiento con un acto institucional para dar visibilidad a estas patologías que se dan entre cinco de cada 10.000 personas. Dos de cada tres afectados son niños.

Acto institucional en Elche con motivo del día Internacional de las enfermedades raras

Acto institucional en Elche con motivo del día Internacional de las enfermedades raras / J.R.E.

Tal y como han apuntado progenitores de menores con estas enfermedades de baja prevalencia, la media de tiempo en España para obtener el nombre de la patología es superior a los 4 años. Por ello, la Federación Española de enfermedades raras (Feder) pide nuevas posibilidades diagnósticas y diagnósticos más precisos, así como el acceso en equidad a pruebas diagnósticas y programas de cribado neonatal.

Inteligencia Artificial

Mariola Galiana, edil de Sanidad, ha recordado que en la Comunidad Valenciana se está trabajando en la alianza entre el Ministerio de Sanidad y la Conselleria para el desarrollo de una estrategia de investigación que permita avanzar en el conocimiento de estas patologías. Además, a nivel municipal se ha destacado que desde la Generalitat hay en marcha un proyecto de medicina personalizada Bigdata, basado en Inteligencia Artificial para agilizar el diagnóstico con el objetivo de reducir el tiempo y para dar con los fármacos adecuados.

A nivel autonómico cerca de 8.700 personas padecen alguna enfermedad rara, unos datos que cada año van en aumento. Por ello, desde la federación han lanzado una campaña de sensibilización bajo el lema “Haz que el tiempo vaya a nuestro favor” con la que se pretende impulsar una movilización internacional para afrontar los retos que supone el retraso y la ausencia del diagnóstico, así como la dificultad en el acceso al mismo.

Plan de acción europeo

En la declaración de este año se hace especial hincapié en implantar el Plan de Acción Europeo en Enfermedades Raras que permita la actualización de políticas en materia de ER a nivel europeo; impulsar medidas que garanticen el acceso en equidad; implantar la medicina genómica y de precisión, y reconocer la especialidad sanitaria de genética. 

Los afectados son personas que conviven con alguna enfermedad de carácter genético, crónico, y degenerativo en más del 70% de los casos. Enfermedades que, además, conllevan una gran discapacidad en la autonomía y que también afectan a la calidad de vida de sus familiares y su entorno.

Reconocer a un colectivo

David Muñoz, presidente de la asociación local de usuarios con enfermedades raras (AER-ELX) ha puntualizado que “desde FEDER se insta a las instituciones a reconocer al colectivo de personas sin diagnóstico de manera diferenciada y a desarrollar acciones estratégicas y destinar los recursos necesarios para garantizar el acceso al diagnóstico en condiciones de equidad, independientemente del lugar de residencia”, ha señalado.

Al encuentro, que estaba previsto en la Plaça de Baix y al final se ha trasladado al salón de plenos, al coincidir con otra movilización en este espacio, han acudido la concejala de Sanidad, Mariola Galiana, el presidente de AER-ELX, David Muñoz, junto a miembros de la corporación municipal, familias y miembros de la entidad.