Un documental llama a Sanidad a igualar criterios para detectar enfermedades raras en bebés

Fue a finales de la década de los setenta cuando a los recién nacidos de España se les empezaba a extraer sangre del talón para la detección precoz de enfermedades raras y pese a que ha pasado prácticamente medio siglo todavía hay una falta de unidad en el sistema sanitario para detectar patologías a través de los cribados neonatales. Aunque la Comunidad Valenciana ha estado a la cola en la actualidad no se sitúa entre las peores regiones, ya que llegan identificarse una veintena de enfermedades con esta prueba, aunque el reto es prácticamente duplicar el cómputo de patologías. Se alcanzaría un nivel óptimo si se estandarizase ese volumen en el resto del país. 

Falta de equidad

Precisamente para reprobar esta falta de equidad y reivindicar más investigación para frenar desde edades muy tempranas el avance de estas afecciones, se ha producido el documental La vida en una gota que se estrenó a principios de 2025 y se presentó este jueves a las 18 horas en el Centro de Congresos de Elche con apoyo municipal y de varias asociaciones locales, provinciales y autonómicas que dan asistencia a afectados y a sus familiares. La obra está dando la vuelta por prácticamente todo el país e incluso ha dado el salto con proyecciones online a países de Latinoamérica donde estos cribados todavía están poco desarrollados. 

Producción

El trabajo audiovisual está producido por el cineasta jienense Pedro Lendínez, quien además preside la Asociación de Enfermedades Raras Más Visibles. Narra a este diario que según en qué zona del país nazcas pueden cribarse 18 patologías o hasta 44 y que precisamente la falta de un cribado ampliado repercute en que haya niños y niñas que sufren discapacidades o daños neurológicos irreversibles. 

Sanidad detecta hasta 21 enfermedades raras en recién nacidos con la prueba en el talón

Retos

Por ello pretenden hacer fuerza a través de la cinta y que la Administración tome nota de los retos que tiene pendientes ya que no sólo han alertado las asociaciones de esa falta de unidad si no organismos como el Observatorio Legislativo de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos, que reclamó la ampliación progresiva del abanico de las patologías incluidas en la cartera de servicios comunes del sistema sanitario hasta alcanzar el número máximo de enfermedades diagnosticables que dispongan de un tratamiento, así como la puesta en marcha de una herramienta de financiación a nivel nacional que promueva el cribado neonatal.

Protagonista de la historia

Para hacer entendible la problemática el documental se centra en Judith, una paciente de Gandia de 23 años con una enfermedad metabólica que no fue diagnosticada en su día que decide hacer un recorrido por diferentes sitios de España para comprobar cómo se hace la prueba del talón y tratar de conocer qué hubiera pasado si hubiera nacido en otro sitio. 

Lendínez explica que en esa cartera común básica que marca el Ministerio de Sanidad, actualmente está aprobado el diagnóstico de 11 patologías y que se espera en breve la inclusión de otras cuatro con la intención de alcanzar las 23 antes del verano, según ha transmitido el Gobierno central. Lo que difiere por tanto entre departamentos de salud es la cartera complementaria que depende de los recursos que tenga cada comunidad autónoma «y de la voluntad política», sostiene el productor, que incide en que en zonas como València hay recursos pero el aumento de cribados está yendo de forma lenta, pese a que existe el compromiso, sostiene, de ampliación por parte del  laboratorio de metabolopatía del Hospital de la Fe, punto al que llegan las muestras que se hacen en todos los hospitales en terreno autonómico. 

Síntomas vagos, diagnósticos tardíos y falta de tratamiento: el rompecabezas de las enfermedades raras

Primera en la lista

En los orígenes del cribado se introdujo la afección fenilcetonuria por la cual un bebé nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina. Si bien todavía no están incluidas en todos los departamentos otras como la atrofia muscular espinal (AME) «una enfermedad muy agresiva porque es neuromuscular con un pronóstico muy malo mientras que si se diagnosticase y empezase el tratamiento en los primeros días la calidad de vida podría ser mucho mejor», indica el representante de la asociación Mas Visibles. 

En este sentido la fundación en la que se amparan afectados de esta patologia (Fundame) refieren que en regiones como Madrid y la Comunidad Valenciana se están desarrollando programas pilotos de cribado y ya están implementado en Galicia o Canarias .

42 casos al año

Como ya apuntó este diario hace unos meses la prueba del talón a los bebés permite diagnosticar 42 casos de enfermedades congénitas al año a nivel autonómico, y casi la mitad son de hipotiroidismo congénito, un 20 % de fibrosis quística y otro 20 % de déficit de biotinidasa. El 10 % restante es de otro tipo de enfermedades congénitas, según datos de 2022 que entonces facilitó la Conselleria de Sanidad. De media un paciente con una enfermedad rara espera cuatro años hasta obtener un diagnóstico y en el 20% de los casos transcurren 10 años o más, con los correspondientes perjuicios de esta demora.