El Síndrome de Dravet: una enfermedad rara que se investiga en Elche y provoca retrasos en el desarrollo y síntomas del espectro autista

El Parque Científico de la Universidad Miguel Hernández (PCUMH) de Elche y la Fundación Síndrome de Dravet presentaron este viernes 20 de junio la campaña “Día D”, una iniciativa conjunta orientada a informar y concienciar sobre esta enfermedad rara, así como a recaudar fondos para continuar con la investigación. La campaña ya está activa y puede visitarse a través del portal www.diadravet.com. El acto de presentación reunió a medio centenar de personas en el campus de Elche y se enmarcó en una jornada de divulgación científica.

Campaña para concienciar sobre el síndrome de Dravet en la UMH de Elche

Laboratorio único dirigido por pacientes

La jornada fue inaugurada por el rector de la UMH, Juan José Ruiz, y el presidente de la Fundación Síndrome de Dravet, José Ángel Aibar, quien ofreció una charla sobre el papel de la entidad en la investigación médica. Durante su intervención, Aibar destacó la apertura del primer laboratorio científico del mundo gestionado por una organización de pacientes, ubicado en las instalaciones del Parque Científico de la UMH.

El objetivo de esta campaña es doble: aumentar la visibilidad del síndrome y “recaudar fondos para continuar con investigaciones que permitan encontrar soluciones y una cura para este síndrome”, subrayaron desde la fundación. En este contexto, “Día D” pretende generar un impacto social que favorezca el conocimiento sobre la enfermedad y sus consecuencias para quienes la padecen.

Diagnóstico, terapias avanzadas y genética

Además de la intervención de Aibar, la jornada incluyó otras ponencias científicas. Lucía Almagro, autora del proyecto divulgativo “Diario de una científica”, abordó los retos del diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras. A continuación, la directora científica de la Fundación, Simona Giorgi, profundizó en las terapias avanzadas que se están desarrollando específicamente para el síndrome de Dravet. Por su parte, Alejandro Peñín, responsable del departamento de I+D de la empresa Journey Genomics, centró su intervención en el papel que desempeña el ADN y la genética en el desarrollo y tratamiento de esta enfermedad.

Al término de las conferencias, los asistentes visitaron el laboratorio de la Fundación en el Parque Científico de la UMH, así como otras instalaciones científicas del PCUMH, con el fin de conocer de cerca el trabajo que se está realizando en este ámbito.

Una enfermedad que cambia vidas

El síndrome de Dravet, también conocido como Epilepsia Mioclónica Severa, es una afección neurológica de origen genético que suele aparecer en el primer año de vida. Provoca crisis epilépticas frecuentes, retraso en el desarrollo, dificultades en el lenguaje, trastornos de comportamiento y síntomas relacionados con el espectro autista. Según la fundación, esta enfermedad tiene una incidencia de 1 cada 16.000 nacimientos.

En España, se estima que hay entre 450 y 500 pacientes correctamente diagnosticados, aunque los datos de prevalencia hacen suponer que podrían superar los 2.000 casos. A día de hoy, no existe una cura conocida y las alternativas terapéuticas disponibles son limitadas. Además, algunos de los fármacos pueden empeorar los síntomas, lo que complica aún más el tratamiento.

“El cuidado constante requerido para una persona que padece el síndrome de Dravet afecta gravemente a la calidad de vida del paciente y la familia”, señalaron desde la fundación.

Frente a esta situación, en 2011 nació la Fundación Síndrome de Dravet impulsada por un grupo de padres y madres que se negaron a aceptar la falta de soluciones para sus hijos. Desde entonces, la entidad ha trabajado incansablemente para “luchar contra la enfermedad a través de la investigación y el apoyo a otras familias de afectados”.

La reciente apertura del laboratorio en la UMH representa un paso clave hacia el objetivo de “buscar soluciones para este síndrome”, con la intención de avanzar en “tratamientos más efectivos, habilitar nuevas herramientas de acceso abierto que faciliten la investigación y, finalmente, encontrar una cura”, aseguraron.

Con campañas como “Día D”, el PCUMH y la fundación buscan seguir generando conciencia y movilizar recursos para cambiar el futuro de quienes viven con el síndrome de Dravet.

Suscríbete para seguir leyendo