La Fundación Síndrome de Dravet de la UMH de Elche reclama reformar los ensayos clínicos de enfermedades neuropediátricas raras

La Fundación Síndrome de Dravet, cuyo laboratorio está ubicado en el Parque Científico de la Universidad Miguel Hernández (PCUMH) de Elche, ha tomado parte en un artículo internacional que reclama una revisión profunda de cómo se diseñan los ensayos clínicos en enfermedades neuropediátricas raras. El director de la entidad, José Ángel Aibar, y la directora científica, Simona Giorgi, han contribuido a esta carta al editor publicada en Orphanet Journal of Rare Diseases. El texto forma parte del trabajo del Grupo Temático sobre Resultados Clínicos en Ensayos de Fase Temprana del Colegio Europeo de Neuropsicofarmacología (ECNP).

Un diagnóstico crítico sobre los ensayos existentes

Dirigida por las doctoras María T. Acosta y Silvia Zaragoza Domingo, la publicación resume las conclusiones alcanzadas por especialistas internacionales a lo largo de varias sesiones de trabajo celebradas en 2023, en las que participaron médicos, investigadores, reguladores, responsables de la industria y representantes de pacientes. Para estos expertos, la evidencia es contundente: los enfoques actuales “están fallando a los niños que más los necesitan”.

Zaragoza Domingo subraya en el artículo que “los ensayos clínicos en enfermedades neuropediátricas raras requieren enfoques flexibles, colaborativos y centrados en el paciente, así como el uso de metodologías disponibles, pero infrautilizadas”. Y añade que “Este trabajo es un paso firme hacia la construcción de modelos más efectivos y humanos que aborden las necesidades reales de las familias y ayuden a acelerar el desarrollo de terapias transformadoras”.

Brechas metodológicas y consecuencias en la vida real

La carta identifica debilidades clave que frenan el avance científico. Entre ellas destacan medidas de resultado que no reflejan cambios significativos, la falta de herramientas personalizadas para poblaciones pequeñas y heterogéneas y una desconexión persistente entre marcadores biológicos y síntomas clínicos. También se menciona el uso limitado de herramientas digitales y datos del mundo real, así como la escasa participación de los cuidadores en la evaluación de resultados.

El artículo señala además que estas limitaciones tienen un impacto directo: terapias prometedoras pueden ser rechazadas, retrasando el acceso a tratamientos que podrían mejorar la vida de niños con discapacidades graves, convulsiones frecuentes y una menor esperanza de vida.

Nuevas soluciones

Ante este escenario, el grupo de trabajo propone un cambio profundo en la mentalidad de todas las partes implicadas. Entre las soluciones señaladas se encuentran la creación de plataformas colaborativas para desarrollar y validar nuevos instrumentos de resultado, el uso de datos de historia natural y herramientas basadas en IA para personalizar las evaluaciones, o la integración de informes directos de los cuidadores. También se reivindica el papel de reguladores y financiadores para impulsar metodologías innovadoras.

Según expone el artículo, los niños afectados por enfermedades neurológicas raras “merecen ensayos que reflejen su realidad” y cualquier avance terapéutico debe ir acompañado de una transformación en la forma de medir el beneficio clínico. La publicación en Orphanet Journal of Rare Diseases supone el inicio de una iniciativa más amplia: actualmente se prepara un artículo científico de seguimiento centrado en las soluciones metodológicas. Los autores confían en que esta carta promueva diálogo y acción entre reguladores, financiadores e investigadores de todo el mundo.

Un trabajo con participación internacional

El Grupo de Trabajo Temático del ECNP reúne a especialistas de más de 15 países con el objetivo de mejorar la eficacia de los ensayos clínicos de fase temprana en enfermedades del sistema nervioso central. Su labor se centra en promover herramientas de evaluación clínica orientadas al paciente y en desarrollar metodologías innovadoras. Asimismo, impulsa la colaboración entre investigadores, industria, organizaciones de pacientes y organismos reguladores con el fin de acelerar el desarrollo de nuevas terapias. El artículo completo está disponible en la edición de octubre de 2025 de Orphanet Journal of Rare Diseases y en este enlace online.

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