Investigadores de la UMH de Elche reclaman más apoyo frente a las enfermedades raras

Investigadores y entidades vinculadas al Parque Científico de la Universidad Miguel Hernández de Elche han reclamado mayor visibilidad, inversión y mejora del diagnóstico con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra el domingo 28 de febrero. Desde este entorno científico subrayan la necesidad de situar estas patologías en el centro del debate sanitario, social y político, ante una realidad que afecta a miles de personas y que continúa siendo poco conocida y poco priorizada.

Infra diagnóstico y falta de reconocimiento

Las denominadas enfermedades raras no son patologías extrañas, sino poco prevalentes, resaltan. Un ejemplo es el síndrome de Dravet, una encefalopatía epiléptica genética que aparece entre los cuatro y doce meses de vida y cuya incidencia ronda un caso por cada 16.000 nacimientos. En España existen entre 350 y 540 pacientes correctamente diagnosticados, aunque las estimaciones superan los 2.000, lo que evidencia un problema estructural de infradiagnóstico.

“El diagnóstico en población pediátrica ha mejorado mucho y se llega antes, incluso a los seis u ocho meses tras los primeros signos clínicos. Pero en adultos todavía tenemos un margen enorme de mejora”, señala Simona Giorgi, directora científica de la Fundación Síndrome de Dravet. Y añade: “Muchos pacientes adultos pueden estar diagnosticados como epilepsia refractaria o discapacidad cognitiva sin una identificación específica de su patología, lo que limita el acceso a tratamientos adecuados y a ensayos clínicos”.

Investigación costosa y recursos limitados

A la dificultad diagnóstica se suma la financiación insuficiente. La baja prevalencia reduce la inversión pública y privada. “Hay una responsabilidad ética y moral de no mirar el número de pacientes. Aunque haya dos, ya tienen el mismo derecho que si hubiera mil”, subraya Antonio Ferrer Montiel, director del IDiBE-UMH.

El investigador recuerda que desarrollar un medicamento puede requerir entre 700 y 800 millones de euros, una cifra que la industria farmacéutica raramente asume cuando el número de pacientes es reducido. En este contexto, señala que España invierte alrededor del 1% del PIB en investigación y desarrollo, muy lejos del 3% del entorno europeo, una brecha que condiciona la capacidad para abordar enfermedades poco prevalentes.

“Hemos avanzado, pero todavía queda mucho camino”. Esta situación provoca que, en muchas ocasiones, sean las propias familias quienes impulsen proyectos científicos. “Son los padres los que se unen y consiguen recursos para investigar la enfermedad de sus hijos. Esto no está suficientemente visibilizado ni a nivel social ni político”, advierte Ferrer. La falta de financiación obliga a “cruzar los dedos” en cada convocatoria, como reconoce Giorgi, quien destaca que la fundación combina fondos públicos con aportaciones familiares para sostener proyectos científicos y sociales.

Inteligencia Artificial y colaboración internacional

Los expertos coinciden en que el reto no es solo económico, sino también cultural. “La prioridad es la concienciación. Si queremos más inversión, es la propia sociedad la que tiene que hacer presión sobre los políticos. Los científicos solos no podemos y los padres solos tampoco”, afirma el director del IDiBE.

En este escenario, la investigación y las nuevas herramientas tecnológicas se presentan como factores clave. La Inteligencia Artificial permite acelerar el análisis de datos, mejorar el diagnóstico por imagen o estudiar registros complejos como los electroencefalogramas, abriendo nuevas oportunidades en el ámbito neurológico. Para Ferrer, no obstante, su valor depende del uso: “Bien utilizada es fantástica; mal utilizada, un desastre”.

A ello se suman modelos experimentales más precisos, la creación de biobancos y el desarrollo de herramientas abiertas que facilitan la cooperación internacional. “Compartir conocimiento y recursos no es solo una opción, sino una necesidad estratégica para avanzar”.

Las enfermedades raras constituyen así un desafío que trasciende el ámbito científico y exige una respuesta coordinada desde las instituciones, la sociedad y el sistema sanitario. Mejorar el diagnóstico, reforzar la inversión y fomentar la colaboración entre centros son pasos esenciales para avanzar. El Día Mundial de las Enfermedades Raras no solo visibiliza estas patologías, sino que pone de relieve la necesidad de integrarlas en las prioridades de salud pública, garantizando equidad y acceso a la investigación y a los tratamientos para todos los pacientes.