Elche se moviliza para dar visibilidad al síndrome de Dravet con la campaña del Día D

La lucha contra las enfermedades raras tiene este jueves uno de sus principales escaparates en Elche. El Parque Científico de la Universidad Miguel Hernández (PCUMH) y la Fundación Síndrome de Dravet han unido esfuerzos para poner en marcha la campaña Día D, una iniciativa que pretende informar, sensibilizar y acercar a la sociedad la realidad de una enfermedad poco frecuente que afecta a cientos de familias en España y cuya investigación busca avanzar hacia tratamientos más eficaces y, algún día, una cura definitiva.

La jornada se celebrará el próximo 25 de junio, entre las 18 y las 21 horas, en el edificio Quórum I del campus de Elche de la UMH. El evento coincide con la conmemoración del Día Internacional del Síndrome de Dravet y reunirá a investigadores, representantes institucionales, familiares, estudiantes, empresas y entidades vinculadas al ámbito científico y sanitario.

Una enfermedad rara que sigue siendo desconocida

Aunque se trata de una patología descrita desde hace décadas, el síndrome de Dravet continúa siendo una de las grandes desconocidas para buena parte de la población. También denominada Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia, es una enfermedad neurológica de origen genético que suele manifestarse durante el primer año de vida. Sus consecuencias van mucho más allá de las crisis epilépticas. Los pacientes pueden sufrir retrasos en el desarrollo, dificultades del lenguaje y del habla, trastornos del comportamiento, alteraciones cognitivas y síntomas relacionados con el espectro autista. La enfermedad condiciona profundamente la vida diaria tanto de quienes la padecen como de sus familias.

Los datos reflejan además un importante problema de infradiagnóstico. La incidencia estimada es de un caso por cada 16.000 nacimientos, pero mientras la Fundación Síndrome de Dravet calcula que en España existen entre 450 y 500 pacientes correctamente diagnosticados, las estimaciones de prevalencia apuntan a que la cifra real podría superar los 2.000 afectados.

La situación se complica porque actualmente no existe una cura. Las opciones terapéuticas siguen siendo limitadas y algunos medicamentos antiepilépticos convencionales pueden incluso agravar determinados síntomas, lo que obliga a un seguimiento médico altamente especializado y a una atención constante por parte del entorno familiar.

Ciencia, testimonios y divulgación

La campaña Día D nace precisamente con el objetivo de acercar esta realidad a la ciudadanía y mostrar los avances científicos que se están produciendo en el ámbito de las enfermedades raras. La programación incluirá varias actividades divulgativas. Uno de los momentos más emotivos llegará con la charla "Cuando la ciencia se vuelve personal: La experiencia de una familia con Dravet", protagonizada por representantes de la Fundación Síndrome de Dravet. La intervención permitirá conocer de primera mano cómo afecta esta enfermedad a la vida cotidiana de los pacientes y de quienes conviven con ellos.

La jornada contará además con una destacada vertiente científica. Entre los participantes figura el investigador Lluís Montoliu, referente internacional en el estudio de enfermedades raras y miembro del Centro Nacional de Biotecnología del CSIC, que ofrecerá la conferencia "Enfermedades raras en el siglo XXI: Bases y nuevas herramientas de edición genética". La ponencia abordará algunas de las tecnologías que están revolucionando la investigación biomédica y que podrían abrir nuevas vías terapéuticas para patologías que hasta hace pocos años parecían imposibles de abordar.

La programación se completará con la conferencia "Cómo gestionar lo que no controlas: Lecciones para empresas en un mundo incierto", impartida por Fabián Villena, así como con la entrega de reconocimientos y un espacio final de networking destinado a fomentar la colaboración entre investigadores, empresas y entidades sociales.

Un laboratorio único impulsado por pacientes

Uno de los aspectos más singulares del proyecto que se desarrolla en Elche es el papel desempeñado por la propia Fundación Síndrome de Dravet. La entidad nació en 2011 impulsada por un grupo de madres y padres que decidieron organizarse para promover la investigación y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas. Con el paso de los años, la fundación ha ido ampliando su actividad hasta convertirse en una referencia nacional e internacional en este ámbito.

El salto más importante llegó en 2024, cuando la organización decidió instalar un laboratorio científico en el Parque Científico de la UMH. Se trata de una iniciativa pionera, ya que está considerado el primer laboratorio del mundo dirigido por una organización de pacientes dedicado específicamente a investigar esta enfermedad. Desde estas instalaciones, investigadores y especialistas trabajan para ampliar el conocimiento sobre los mecanismos biológicos del síndrome de Dravet, desarrollar herramientas abiertas para facilitar nuevos estudios y avanzar hacia tratamientos más eficaces.

La fundación sostiene que el conocimiento científico es la mejor herramienta para transformar la realidad de los pacientes. Por ello, la campaña Día D busca también crear puentes entre la investigación y la sociedad, acercando los avances de los laboratorios a quienes conviven diariamente con la enfermedad.

El acto del jueves aspira a convertirse en un punto de encuentro entre el ámbito académico, el tejido empresarial y las asociaciones de pacientes. Los organizadores destacan que la sensibilización resulta clave para mejorar el diagnóstico, impulsar la investigación y favorecer la aparición de nuevas alianzas que permitan acelerar el desarrollo de soluciones terapéuticas. La participación será gratuita, aunque las plazas son limitadas y requieren inscripción previa. La información completa sobre la jornada y el formulario de registro se encuentran disponibles a través de la página habilitada por la Fundación Síndrome de Dravet para esta campaña.