Elche visibiliza lo que es convivir con el síndrome de Dravet: un reto sanitario y económico de más de 100.000 euros al año para cada familia

Convivir con el síndrome de Dravet supone un desafío no solo sanitario, sino también económico y social para las familias afectadas. Según los datos aportados por la Fundación Síndrome de Dravet, el coste anual que afronta un hogar con un paciente diagnosticado alcanza los 100.000 euros, una cifra que incluye tanto gastos directos e indirectos como el lucro cesante derivado de que uno de los miembros de la unidad familiar deba abandonar su empleo para asumir los cuidados. Este fue uno de los principales mensajes de la presentación de la Campaña de Sensibilización 2026, celebrada recientemente en el Parque Científico de la Universidad Miguel Hernández (PCUMH) de Elche con el objetivo de dar visibilidad a esta enfermedad rara y reforzar la colaboración entre investigadores, empresas y entidades sociales.

La iniciativa, organizada conjuntamente por el Parque Científico de la UMH y la Fundación Síndrome de Dravet, también persigue sensibilizar a la sociedad sobre una patología que se manifiesta como una epilepsia catastrófica de la infancia y afecta al cerebro en desarrollo de los menores, provocando importantes secuelas neurológicas. La información sobre esta enfermedad y el trabajo de la fundación puede consultarse en https://dravetfoundation.eu/, mientras que los detalles de la campaña están disponibles en https://dravetfoundation.eu/dia-dravet/.

Un coste que transforma la vida de las familias

La inauguración del encuentro corrió a cargo del director del área de Comunicación y Marketing del PCUMH, Paco Hernaiz, y del presidente de la Fundación Síndrome de Dravet, José Ángel Aibar, quien compartió además su experiencia personal como padre de una familia afectada por esta enfermedad.

Durante su intervención explicó las distintas acciones impulsadas por la entidad y subrayó el papel esencial de la investigación en las enfermedades raras. Aibar detalló que el estudio elaborado por la Fundación cifra en aproximadamente 100.000 euros anuales el impacto económico que soporta una familia con un paciente de síndrome de Dravet.

Ese desembolso engloba tanto los gastos asociados a la enfermedad como las pérdidas de ingresos derivadas de la dedicación permanente que requiere el cuidado del paciente, circunstancia que obliga con frecuencia a uno de los familiares a renunciar a su puesto de trabajo. Por ello, defendió la necesidad de prestar apoyo no solo a quienes padecen la enfermedad, sino también a su entorno más cercano, que asume una carga asistencial constante.

Investigación y diagnóstico, grandes desafíos

La jornada incluyó varias ponencias centradas en distintos ámbitos. La primera fue impartida por el investigador científico del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) en el Centro Nacional de Biotecnología (CNB), Lluís Montoliu, bajo el título Enfermedades raras en el siglo XXI: Bases y nuevas herramientas de edición genética. El especialista abordó los avances en el diagnóstico, el tratamiento y las nuevas posibilidades que ofrece la edición genética para afrontar este tipo de patologías.

Durante su intervención advirtió de las dificultades existentes en España para acceder al diagnóstico genético, señalando que pueden transcurrir hasta cinco años para obtener el resultado de un único análisis. Asimismo, recordó que actualmente se conocen más de 6.000 enfermedades raras, aunque el 80 % de los pacientes pertenece a una de las 149 patologías más frecuentes, entre ellas el síndrome de Dravet. Montoliu también invitó a replantear el concepto de enfermedad rara al afirmar que "En España hay tres millones de personas que conviven con enfermedades raras, eso no tiene nada de raro."

Por su parte, el CEO del Instituto de Actitudes Positivas, Fabián Villena, ofreció una conferencia centrada en las herramientas para potenciar la mejora personal y afrontar las diferentes situaciones cotidianas desde una perspectiva positiva.

La jornada concluyó con la entrega de reconocimientos a los empresarios Joaquín y Salvador Pérez, de Grupo Soledad; al fundador de Gioseppo, José Navarro Pomares; al promotor de Calzados Paredes, José Paredes; a Juan Perán, impulsor de Pikolinos; a los promotores de la empresa de repostería Lozano y a la concejala del Ayuntamiento de Elche, María Bonmatí. Estos galardones distinguieron la trayectoria de cada una de estas empresas y su contribución al tejido empresarial ilicitano, destacando al mismo tiempo su capacidad para compatibilizar la actividad empresarial con el sostenimiento de una familia. Todos los homenajeados recibieron un busto personalizado elaborado íntegramente en el Laboratorio de Prototipado del PCUMH.

Una enfermedad sin cura y con tratamientos limitados

El síndrome de Dravet, también denominado Epilepsia Mioclónica Severa, es una enfermedad neurológica de origen genético que suele manifestarse durante el primer año de vida. Entre sus principales consecuencias figuran las crisis epilépticas frecuentes, el retraso en el desarrollo, las dificultades de lenguaje y habla, los trastornos del comportamiento y del espectro autista, además de otros síntomas asociados. Su incidencia se estima en un caso por cada 16.000 nacimientos. Según los cálculos de la Fundación Síndrome de Dravet, en España existen entre 450 y 500 pacientes correctamente diagnosticados, aunque la prevalencia de la enfermedad hace pensar que el número real debería superar los 2.000 afectados.

En la actualidad no existe una cura y las alternativas terapéuticas continúan siendo limitadas. La enfermedad presenta resistencia a los fármacos antiepilépticos disponibles y algunos de ellos pueden incluso agravar determinados síntomas, dificultando todavía más su control clínico. Esta situación obliga a mantener una vigilancia permanente del paciente, con un importante impacto sobre la calidad de vida tanto de la persona afectada como de toda su familia.

Precisamente para responder a esa realidad nació en 2011 la Fundación Síndrome de Dravet, impulsada por un grupo de madres y padres que decidieron no resignarse al avance de la enfermedad que padecían sus hijos. Desde entonces, la entidad centra su actividad en promover la investigación científica y ofrecer apoyo a otras familias. Ese compromiso dio un nuevo paso en 2024, cuando la Fundación puso en marcha un laboratorio científico en el Parque Científico de la Universidad Miguel Hernández con el propósito de avanzar en la búsqueda de soluciones para esta enfermedad.

Desde estas instalaciones, los investigadores trabajan para ampliar el conocimiento sobre el síndrome de Dravet, desarrollar tratamientos más eficaces, crear nuevas herramientas de acceso abierto que faciliten la investigación y avanzar hacia el objetivo final de encontrar una cura que permita mejorar la calidad de vida de los pacientes y de sus seres queridos.