Neuroblastoma: el desafío oncológico en los primeros años de vida

El neuroblastoma es un tipo de cáncer que se origina en las células del sistema nervioso simpático y que, aunque es poco frecuente, constituye la neoplasia sólida extracraneal más común en la infancia. Cada año se diagnostican en España alrededor de 20–25 casos nuevos, habitualmente antes de los 5 años de edad, y con una incidencia máxima en el primer año de vida.

Origen y síntomas

Este tumor nace de células de la cresta neural, responsables del desarrollo del sistema nervioso autónomo. Puede localizarse en cualquier punto a lo largo de la "cadena" simpática: glándulas suprarrenales (en un 40 % de los casos), retroperitoneo, tórax o cuello.

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Los síntomas son muy variables y dependen de la localización tumoral y de la posible diseminación:

• Masa abdominal o abdominal distendido: dolor o sensación de “bolsa dura” en el vientre.
• Síntomas generales: fiebre, pérdida de peso y cansancio.
• Compresión local: dificultad respiratoria si afecta al tórax, o molestias al deglutir si crece en el cuello.
• Metástasis óseas: dolor óseo o cojera, puesto que el tumor puede invadir huesos y médula.

Por su clínica tan heterogénea, el diagnóstico a veces llega tras meses de síntomas vagos o tras hallazgos incidentales en una ecografía o una radiografía solicitada por otro motivo.

Diagnóstico multimodal

Para confirmar la sospecha de neuroblastoma se emplea:

• Análisis de sangre y orina en busca de metabolitos de catecolaminas (VMA y HVA), muy elevados en este tumor.
• Imagenología: ecografía, tomografía computarizada (TC) y resonancia magnética (RM) local para valorar la extensión local.
• Gammagrafía con MIBG o PET-TC con FDG, que detectan metástasis a distancia con alta sensibilidad.
• Biopsia del tumor o de una metástasis accesible que permita el estudio histológico y genético.

Este enfoque integral no solo determina la presencia de la enfermedad, sino que clasifica el riesgo (bajo, intermedio o alto) según la edad, la extensión (fase), características tumorales y alteraciones genéticas, como la amplificación del gen MYCN, asociada a peor pronóstico.

Tratamiento según riesgo

El neuroblastoma es paradigmático en medicina personalizada:

• Riesgo bajo o intermedio:
• Cirugía para extirpar la masa principal.
• Quimioterapia adaptada, menos intensa, con tasas de curación que superan el 90 %.
• Riesgo alto:
• Quimioterapia intensiva para reducir el tumor.
• Cirugía de máxima resección.
• Alta dosis de quimioterapia con trasplante autólogo de médula.
• Radioterapia local para controlar la zona primaria.
• Inmunoterapia anti-GD2 (un anticuerpo monoclonal) junto con isotretinoína, un retinoide que fomenta la maduración de las células tumorales.

Este protocolo escalonado ha incrementado la supervivencia global al 50–60 % en los casos de alto riesgo, una cifra que hace apenas dos décadas era muy inferior.

Investigación y futuro

La investigación actual explora dianas moleculares y terapias de precisión:

• Inhibidores de ALK contra tumores con mutación en el gen ALK (presente en un 8–10 % de los pacientes).
• Vacunas terapéuticas que estimulan al sistema inmunitario a reconocer y destruir células tumorales.
• Terapias CAR-T, en fase experimental, para dirigir linfocitos T modificados genéticamente contra marcadores específicos del neuroblastoma.

Apoyo integral

Más allá de la lucha contra el tumor, el abordaje del neuroblastoma requiere un equipo multidisciplinar: pediatras, oncólogos, cirujanos, radiólogos, psicólogos y trabajadores sociales. El acompañamiento familiar, el control de efectos secundarios a largo plazo (problemas de crecimiento, fertilidad o función tiroidea) y la rehabilitación física son cruciales para garantizar la mejor calidad de vida posible.

El neuroblastoma, a pesar de su complejidad y agresividad en algunas formas, representa hoy un modelo de avance en oncología pediátrica. Gracias a los protocolos de tratamiento por riesgo y a las nuevas terapias dirigidas, muchos niños consiguen curarse o vivir más tiempo con buena calidad de vida. Sin embargo, sigue siendo fundamental el diagnóstico precoz y la investigación continuada para mejorar las tasas de curación, especialmente en los casos de alto riesgo. La esperanza está en combinar la precisión molecular con un sólido apoyo psicosocial: solo así ganaremos terreno definitivo a este desafío oncológico en la primera infancia.

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