GENÉTICA
Qué es el síndrome del niño burbuja que se ha detectado en un hospital de Madrid
La menor fue diagnosticada con esta enfermedad el pasado mes de marzo después de realizarle el cribado neonatal, conocida como la prueba del talón

Se ha detectado el primer caso del síndrome del niño burbuja en un hospital de Madrid / David Vetter (Archivo)

La Comunidad de Madrid ha detectado el primer caso del síndrome del niño burbuja (inmunodeficiencia combinada grave) en la región.
La pequeña, que tiene menos de un mes de vida, permanece ingresada y aislada en el Hospital Gregorio Marañón, donde se proporcionan las medidas oportunas para conseguir que esté en condiciones para un trasplante de progenitores hematopoyéticos.
La menor fue diagnosticada con esta enfermedad el pasado mes de marzo después de realizarle el cribado neonatal, conocida como la prueba del talón. Según explican desde el Hospital Stanford Medicine de Estados Unidos, se trata de un trastorno "poco frecuente" que es potencialmente mortal.
El síndrome del niño burbuja produce que el niño tenga un sistema inmunitario muy débil. Como consecuencia, no puede defenderse de las infecciones, por muy leves que sean. Así, vivir en un entorno normal puede convertirse en una amenaza que tenga consecuencias fatales. Esta enfermedad es "hereditaria y se transmite de padres a hijos".

Una sanitaria realiza la prueba del talón a un recién nacido. / EL PERIÓDICO
Por qué aparece el "síndrome del niño burbuja"
La inmunodeficiencia combinada grave se desarrolla por una alteración genética. Estos niños suelen presentar síntomas en los primeros meses de vida, con retraso del crecimiento e infecciones graves.
Y esto provoca que los glóbulos blancos (linfocitos T y B) sean menos capaces de defenderse frente a las infecciones provocadas por bacterias, virus y hongos. Hay varios tipos de síndrome del niño burbuja. Los más frecuentes son los que están ligados al cromosoma X y por déficit de adeonosina desaminada.
Sistema inmune muy debilitado
Los síntomas del síndrome del niño burbuja comienzan en los primeros meses de vida. Pueden diferir entre un niño y otro, pero, sobre todo, se producen infecciones "que ponen en riesgo la vida". Otro de los hándicaps de esta enfermedad es que "las infecciones no son fáciles de tratar". Y entre ellas, destacan:
- Neumonía
- Repetidas infecciones de oídos
- Meningitis
- Infección de la sangre
- Infecciones crónicas de la piel
- Infecciones por levaduras en la boca y el área del pañal
- Diarrea
- Infección del hígado (hepatitis)

Un sanitario hace la prueba del talón a un recién nacido. / EPE
¿Tiene tratamiento?
La pequeña diagnosticada con este síndrome en Madrid ya está en tratamiento a la espera de un trasplante. Y es que, como recalcan los especialistas del hospital estadounidense, "el mejor tratamiento para esta enfermedad es un trasplante de médula ósea, lo que ofrece una posibilidad de una cura".
Esta operación consiste en "trasplantar las células de la médula ósea de una persona sana al niño". El objetivo, como especifican, es ayudar al sistema inmune del niño a funcionar mejor. También se puede usar sangre del cordón umbilical para realizar este trasplante.
El síndrome del niño burbuja se diagnostica con la prueba del talón
La inmunodeficiencia combinada grave y la atrofia muscular espinal (esta última el año pasado) han sido las dos últimas enfermedades en incorporarse al Programa de Cribado Neonatal (prueba del talón) de la Comunidad de Madrid que actualmente incluye otras 21 patologías.
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