El ADN neandertal ayuda a explicar cómo se forman los rostros

Un puñado de letras antiguas del genoma neandertal podría esconder la clave para entender por qué los rostros humanos varían tanto y por qué nuestros parientes extinguidos tenían mandíbulas tan robustas, de acuerdo a un nuevo estudio. La comparación de una región no codificante del genoma hizo posible el hallazgo.

Un equipo de científicos de la Universidad de Edimburgo, en Escocia, publicó un estudio en la revista Development en el cual muestran cómo pequeñas diferencias en una región reguladora del ADN aumentan la actividad de un gen clave en la formación de la mandíbula, SOX9. El descubrimiento sugiere la existencia de un mecanismo molecular hasta ahora desconocido detrás de las divergencias faciales entre neandertales y humanos modernos.

Diferencias faciales y reguladores genéticos

Los investigadores compararon una región no codificante del genoma, que regula la expresión de SOX9 y está vinculado a una enfermedad que afecta el desarrollo de la mandíbula, entre humanos modernos y neandertales. En apenas unos 3.000 pares de bases encontraron tres variantes específicas, que distinguen la versión neandertal de la humana. Aunque no alteran proteínas, estas variantes modifican la potencia con la que se "enciende" SOX9 durante etapas críticas del desarrollo facial, según una nota de prensa.

En un experimento con embriones de pez cebra, los investigadores insertaron simultáneamente la versión humana y la neandertal del regulador y midieron la actividad en células progenitoras. La versión neandertal produjo una señal más intensa en una etapa concreta del desarrollo, indicando mayor estimulación de SOX9.

Incluso, al incentivar aún más a SOX9 en las células marcadas observaron un aumento en el volumen de los precursores cartilaginosos de la mandíbula en el pez cebra, un resultado que conecta directamente mayor actividad reguladora con cambios en la morfología mandibular. Ese hallazgo ofrece una explicación plausible de por qué los neandertales desarrollaron mandíbulas inferiores más grandes y robustas que las nuestras.

Genes que diseñan rostros

Aunque estas tres variantes no son las únicas responsables de las diferencias faciales entre especies, ya que la forma del rostro es el producto de miles de señales genéticas y ambientales, el estudio marca el papel crucial de la “genética oscura” o regiones no codificantes en la evolución de rasgos visibles en los rostros humanos actuales.

La huella que dejaron los neandertales en nuestro ADN podría servir incluso para comprender cómo pequeñas alteraciones en los reguladores genéticos modifican la expresión de genes como SOX9, permitiendo mejorar el diagnóstico y el manejo de malformaciones craneofaciales humanas.