Los investigadores de la Universidad Miguel Hernández (UMH) Javier Sáez Valero y de la Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana María Salud García Ayllón han publicado los resultados de una investigación que describe una nueva mutación que causaría la enfermedad de Alzheimer. Según explican los expertos, la gran mayoría de los casos de Alzheimer son esporádicos, no asociados a antecedentes familiares, pero unos pocos sí se dan en familias portadoras de mutaciones en proteínas que tienen que ver con el desarrollo de la demencia. «Entender la causa de esta mutación genética podría abrir la puerta al desarrollo de nuevas terapias», explican desde la UMH.
En este trabajo se describe por primera vez una mutación asociada a un gen poco conocido, ADAM10 (desintegrina metaloproteinasa 10). Como indican los investigadores de la UMH, el hallazgo abre una nueva línea de investigación sobre la relación entre la generación de la enfermedad de Alzheimer y el mal funcionamiento de la proteína que codifica este gen. Según explican, este descubrimiento sitúa ADAM10 como una diana terapéutica emergente contra la que dirigir nuevos tratamientos.
El laboratorio de Sáez Valero y García Ayllón, ubicado en el campus de Sant Joan d’Alacant de la UMH, es pionero en el estudio de ADAM10 en líquido cefalorraquídeo y ha corroborado que los pacientes portadores de la mutación presentan niveles más bajos de ADAM10, de manera semejante a lo ya descrito en enfermos de Alzheimer esporádico.
