Alicante trabaja ya en la edición genética personalizada contra la ceguera

Edición genética personalizada para tratar enfermedades visuales complejas que pueden desembocar en consecuencias fatales como la ceguera. Es el avance en el que están trabajando investigadores de la Universidad de Alicante (UA) que implica corregir "errores" en el ADN para explorar nuevas terapias para frenar la pérdida de visión.

En concreto, el grupo de investigación Neurovis, de neurobiología del sistema visual y terapia de enfermedades neurodegenarativas, dirigido por el catedrático Nicolás Cuenca Navarro, del Departamento de Fisiología, Genética y Microbiología, ha puesto el foco en patologías hereditarias de la retina. Particularmente, los científicos están abordando la distrofia coroidea areolar central (CACD), una enfermedad retinal rara causada por una mutación (en el gen peripherin/RDS). A pesar de su gravedad aún se conoce poco sobre ella, especialmente sobre una mutación muy específica que afecta a 70 personas de una misma familia de (Torrelavega) Cantabria, aunque se han detectado más casos en otras zonas como en el País Vasco, Alemania, Japón y Argentina, según el científico.

Frente a ello, el equipo de la UA quiere caracterizar la evolución de la enfermedad y evaluar terapias génicas innovadoras basadas en la edición genética mediante herramientas CRISPR, un sistema cuyo desarrollo se debe en buena parte a los hallazgos del investigador y profesor de la UA, Francisco Mojica, que están revolucionando el campo de la Medicina por abrir paso a la cura de enfermedades hereditarias de la sangre, el cáncer de ovario, entre diversas utilidades.

Los científicos evaluarán terapias mediante herramientas CRISPR, el sistema que descubrió Francis Mojica

Para ello, el grupo liderado por Cuenca ha creado un modelo experimental en ratones que presenta la misma alteración genética que los pacientes. "Si curamos al ratón, podríamos curar a las personas", explica el catedrático de la UA, quien explica que con este modelo podrán estudiar de cerca cómo se daña la retina y probar tratamientos que podrían detener o incluso revertir ese deterioro.

Además, los investigadores trabajan con células obtenidas de pacientes, en las que intentarán corregir la mutación responsable de la enfermedad utilizando herramientas de edición genética. Estos ensayos servirán para confirmar que las terapias funcionan antes de aplicarlas en los modelos animales.

De momento, el equipo de la UA ha diseñado las herramientas, hemos probado en cultivo celular, es decir, en el laboratorio, y algunas funcionan en ratones recién nacidos. "Ahora estamos desarrollando una nueva técnica para aplicarlo en ratones adultos, llamado editor de calidad", añade Nicolás Cuenca.

Si los resultados son positivos, el estudio podría abrir la puerta a futuros tratamientos personalizados no solo para esta enfermedad rara, sino también para otras patologías degenerativas de la retina. Y es que, se estima que hay más de 300 genes que pueden generar distrofias retiniana, apunta el catedrático de la UA.

Según datos de la Sociedad Española de Retina y Vítreo (SERV), más de dos millones de personas están afectada por la retinopatía diabética, la Degeneración Macular Asociada a la Edad (DMAE) húmeda, el edema macular o la alta miopía, enfermedades relacionadas con la retina que son las principales causas de la ceguera.

El estudio podría abrir la puerta a futuros tratamientos personalizados para otras patologías degenerativas de la retina

Reconocimiento

Para avanzar en la investigación sobre los problemas de visión, la Fundación Bienvenida Navarro–Luciano Tripodi ha concedido una de sus Ayudas a la Investigación 2024 al equipo de la UA. El proyecto, titulado "Abordaje terapéutico de enfermedades hereditarias de la retina utilizando edición génica personalizada", ha sido dotado con 20.000 euros.

El reconocimiento fue otorgado por el Patronato de la Fundación durante la I Gala de Investigación en Biomedicina de Alicante, celebrada el pasado jueves por la noche en el Colegio Oficial de Médicos de Alicante. En el acto, en el que el catedrático Nicolás Cuenca recibió el premio, también estuvo presente el vicerrector de Investigación, Juan Mora.

El patronato de la Fundación encargado de adjudicar las ayudas a la investigación está compuesto por el presidente del Ilustre Colegio Oficial de Médicos de Alicante, un representante de la Cámara de Comercio de Alicante y el decano de la Facultad de Medicina de la Universidad Miguel Hernández.

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