La enfermedad de Alzheimer (EA) es un proceso neurodegenerativo que constituye la primera causa de deterioro cognitivo a nivel mundial, conllevando un problema sanitario de alta relevancia. Debido a que cada día tenemos una población más envejecida se espera que en las próximas décadas siga aumentando el número de pacientes con esta enfermedad.
La EA tiene un elevado coste socio-sanitario debido a los cuidados que estos pacientes necesitan, y un diagnóstico precoz y tratamiento adecuado podrían disminuir dicho coste.
¿Puede prevenirse el Alzheimer?
Se han descrito factores de riesgo para padecer la EA como son la hipertensión arterial en la edad media de la vida, la hipercolesterolemia, la obesidad, el sedentarismo, el hábito tabáquico y la diabetes mellitus, entre otros.
Todos ellos son modificables, esto es, podemos intervenir sobre ellos para disminuir el riesgo de padecer la enfermedad. No obstante, el factor de riesgo más importante es la edad; a mayor edad, mayor riesgo de desarrollar la enfermedad.
Por otro lado, una de cada 10 personas con EA en edad presenil (inicio de los síntomas antes de los 65 años) van a estar determinadas genéticamente por mutaciones en genes de la proteína precursora de amiloide -APP- y presenilinas 1 y 2 -PSEN1, PSEN2-. El patrón de herencia en estos casos es autosómico dominante, un 50% de la descendencia de un paciente afecto será portador del gen y desarrollará la enfermedad.
¿Cómo se puede detectar el Alzheimer?
Los pacientes afectos de EA tienen una alteración cognitiva en la que destacan los problemas de memoria a corto plazo, en los que se afectan los circuitos neuronales para la formación de la memoria episódica (esto es, dificultad para adquirir y recordar información nueva, lo que normalmente se manifiesta con repetición de preguntas y comentarios, pérdida de objetos, olvido de citas y nombres); aunque con el paso del tiempo y la evolución de la enfermedad se pueden afectar otras áreas como el lenguaje, alteraciones visuoespaciales e incluso tareas ejecutivas, desembocando en un deterioro significativo que interferirá con el mantenimiento de la independencia funcional del paciente y marcará el inicio de la demencia. Es bastante común que el paciente no sea consciente de estos problemas de memoria, por lo que son los familiares más cercanos los que suelen detectar que existe un problema.
Diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer
Para el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer suele ser suficiente un test cognitivo de cribado que nos indicará qué áreas cognitivas están alteradas, así como descartar otras causas potencialmente tratables. En casos dudosos o con especial importancia en la detección precoz de la enfermedad (por ejemplo cuando los síntomas se inician en personas jóvenes) pueden ser de ayuda la realización de pruebas de neuroimagen funcional o el estudio del líquido cefalorraquídeo con una punción lumbar.
¿Existe tratamiento?
Se dispone de diferentes opciones terapéuticas para la enfermedad de Alzheimer que si bien a día de hoy no curan la enfermedad han demostrado retrasar en cierta medida este proceso neurodegenerativo con el objetivo de mantener la independencia funcional del paciente el mayor tiempo posible.
Por un lado, dentro de las medidas no farmacológicas y en las fases leves de la enfermedad, se ha demostrado la utilidad de tanto la rehabilitación y estimulación cognitiva como del ejercicio físico.
Por otro lado, dentro de las medidas farmacológicas se dispone de los fármacos inhibidores de la acetilcolinesterasa (IACE): donepezilo, galantamina y rivastigmina; los cuales suelen utilizarse en las fases leves y moderadas de la EA; y para fases avanzadas está indicada la memantina, que también puede ayudar en los casos que se acompañan de trastorno conductual o en pacientes con problemas del sueño. Uno de los objetivos principales es conseguir el control de los síntomas que van apareciendo a lo largo de la enfermedad, como la irritabilidad y el trastorno conductual, las alucinaciones y el trastorno del sueño.
Todos los pacientes con EA suelen tener un cuidador principal, que es aquella persona más cercana, conviviente o no, que se encarga de administrar la medicación y asistir y acompañar al paciente durante la enfermedad. Es esencial instruir y acompañar al cuidador principal en los distintos escenarios que pueda encontrarse, para una mayor tranquilidad y mejora de la calidad de vida del paciente y sus familiares.
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