El proyecto, que cuenta con un presupuesto de casi tres millones de euros, tiene como finalidad definir dianas terapéuticas para esa enfermedad neurodegenerativa, calificada como rara porque afecta sólo a uno de cada 6.000 a 10.000 nacimientos, según explicó el director de la Fundación Genoma España, José Luis Jorcano, al presentar en rueda de prensa la investigación.
Estas patologías que padecen un número bajo de personas, dijo Jorcano, no son atractivas para las multinacionales farmacéuticas que no rentabilizan su inversión, de ahí la importancia de utilizar los medios públicos para "generar conocimiento básico" sobre su base genética y desarrollar métodos de diagnóstico y tratamiento que detengan el proceso de degeneración de los enfermos.
La atrofia muscular espinal, principal causa hereditaria de mortalidad infantil, sólo afecta a 1.500 familias españolas, aunque hay un millón de portadores.
Sin embargo, es una enfermedad "devastadora" porque los pacientes son niños muy pequeños que, al tener un mal funcionamiento de las neuronas motoras, pierden la capacidad de utilizar los músculos y acaban postrados en una silla de ruedas para toda su vida, si no mueren antes en los casos más graves, agregó.
Para avanzar en su conocimiento, dieciséis equipos de investigación españoles y del Instituto Nacional de Proteómica unirán sus fuerzas bajo la coordinación científica de Eduardo Tizzano, del Departamento de Genética del Hospital San Pablo de Barcelona, quien acaba de recibir el Premio Reina Sofía de Prevención de la Discapacidad por sus trabajos sobre la atrofia muscular.
Este es un proyecto multidisciplinar al implicar a diferentes especialistas (más de 70); y traslacional, ya que su fin último es obtener beneficios para el paciente, para lo que aborda varios aspectos a la vez (neurobiológico, genético, clínico y registro de pacientes y terapias experimentales);.
El doctor Eduardo Tizzano, impulsor de esta investigación conjunta que se desarrollará en los próximos tres años, señaló que la atrofia muscular espinal suele manifestarse a las pocas semanas de vida con debilidad muscular, aunque en los casos más graves, que son el 50 por ciento de todos ellos, los pacientes no llegan a sostener la cabeza y sentarse, y fallecen antes de los dos años.
Para el portavoz de FUNDAME, José Luis González, este proyecto supone una "gran esperanza" para los afectados porque "ha sido una enfermedad olvidada a la que se le han dedicado menos recursos que a otras con menos prevalencia".
En el mismo participan Genoma España (fundación promovida por los Ministerios de Educación y Ciencia y Sanidad y Consumo);, el Gobierno de Aragón, por medio del Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud, la Asociación Española de Afectados por Atrofia Muscular Espinal, FUNDAMER, la americana de pacientes (SMA Foundation); y la Fundación Arpegio.
Además de Accenture, el Centro de Cirugía de Mínima Invasión (Cáceres);, Genetrix, Sensia y Applied Biosystems.
