En el vídeo se pueden escuchar las declaraciones del codirector del centro médico de reproducción asistida 'Crea', Miguel Ruiz Jorro, en el que explicaba el proceso por el que lograron que naciera en Alicante en 2008 el primer bebé en España libre del mal de huesos de cristal mediante selección genética de embriones.
La madre de la niña y varios miembros de su familia estaban afectados por esta patología genética que se caracteriza por causar múltiples fracturas desde el nacimiento que se extienden a lo largo de la vida adulta, además de perturbaciones en la dentición e incluso pérdidas de audición.
Las alteraciones que provoca la osteogénesis imperfecta al individuo comprenden desde la predisposición a las fracturas hasta baja estatura, deformaciones esqueléticas muy severas y la muerte perinatal en sus formas más agresivas. El riesgo de transmisión de la enfermedad a los descendientes alcanza el 50 por ciento.
Reproducción asistida y genética molecular
Los especialistas encargados del caso destacaron que el nacimiento de este bebé sano ha sido posible gracias a la "perseverancia" y al "coraje especial" demostrado por los padres, puesto que el proceso se inició en febrero de 2006.
Así, mediante la aplicación de las técnicas DGP, que implica el uso combinado de técnicas de reproducción asistida y de genética molecular, se logró que la pequeña evitara nacer con esta enfermedad congénita.
El tratamiento de reproducción asistida para la obtención de embriones se llevó a cabo en Crea Centro Médico de Reproducción Asistida. La pareja se sometió a un tratamiento de fecundación in vitro con microinyección espermática. Los embriones obtenidos fueron analizados en el Laboratorio de Diagnóstico Genético Preimplantación de Sistemas Genómicos donde se seleccionaron aquellos embriones libres de la mutación.
En este sentido, el doctor Xavier Vendrell, responsable de la Unidad de Genética Reproductiva de Sistemas Genómicos, manifestó que "la aplicación de la técnica de DGP en este nuevo caso es un ejemplo de cómo se van ampliando día a día el número de enfermedades que somos capaces de detectar en los embriones". El especialista añadía entonces que estaban "trabajando con más de 30 enfermedades genéticas diferentes".
La clave del éxito
Por su parte, la doctora Carmen Calatayud, directora de Crea, afirmó que "la base del éxito consiste en realizar un diagnóstico correcto y un trabajo en equipo guiado por la calidad y la excelencia en cada uno de sus pasos".
La colaboración del centro de análisis y de investigación genética Sistemas Genómicos y el centro médico de reproducción asistida Crea ya había permitido el nacimiento de niños sanos de padres afectos de fibrosis quística, distrofia muscular de Duchenne, parálisis periódica hipocaliémica y otras enfermedades cromosómicas.
En aquel año estaban trabajando en muchas otras enfermedades como el Síndrome de Pfeifer, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, la Distrofia Miotónica de Steinert o el Síndrome de Marfan.
