El Hospital investiga un cáncer hereditario poco frecuente pero con prevalencia en la provincia

Diez hospitales de todo el país, coordinados por el Hospital General Universitario de Elche, están participando en un estudio sobre un síndrome de predisposición hereditaria a un cáncer que es poco frecuente -se considera por este motivo raro por la comunidad científica- pero que tiene en la provincia de Alicante una prevalencia, «más elevada de lo esperado», explica su gabinete de Comunicación en una nota que ayer se dio a conocer. 

La investigación corre a cargo de dos departamentos: la Unidad de Consejo Genético en Cáncer y la Unidad de Genética Molecular del centro sanitario ilicitano. La enfermedad se denomina Leiomiomatosis Múltiple y Cáncer Renal Hereditario y está causada por mutaciones en el gen Fumarato Hidratasa (FH). 

El estudio acaba de ser publicado en una revista especializada, «Cancers», lo que «avala la calidad del trabajo de las y los investigadores», explican desde el centro sanitario público.

Analizar

Bajo la dirección de la doctora Beatriz Sánchez Heras, responsable de la Unidad de Consejo Genético, el objetivo del estudio ha sido analizar las manifestaciones clínicas, como lesiones en la piel (llamadas leiomiomas), quistes renales, en algunos casos, cáncer renal y en mujeres miomas uterinos múltiples que presentaban los pacientes y sus familias para «detectar posibles diferencias según la clase de alteración genética causante», explica la doctora. 

José Luis Soto, responsable del Laboratorio de Genética Molecular del Hospital General Universitario de Elche, añade que «hemos encontrado diferencias en la frecuencia de los leiomiomas cutáneos, uterinos y de los quistes renales, según el tipo de alteración genética. Hasta el momento ningún otro grupo de investigación lo había señalado. La frecuencia de cáncer renal es más baja de que lo comunicado con anterioridad y nuestra serie de pacientes es la más numerosa publicada hasta el momento».

Metodología

En el estudio se han incluido 197 personas portadoras de mutación en el gen FH pertenecientes a 74 familias. De ellos, 113 mujeres y 84 hombres. La investigación se inició en 2018 y la recogida de datos tuvo lugar a finales de 2019. Los investigadores concluyen explicando que los resultados del estudio «aportan un mejor conocimiento de la enfermedad y remarcan la importancia de la vigilancia ante el riesgo de cáncer renal que, aunque en nuestro entorno es menos frecuente de lo establecido, ocurre a edad más joven de lo habitual para este tipo de cáncer, incluso habiendo casos antes de los 30 años», concluyen los expertos.