Este sábado se celebra el Día Internacional de las Enfermedades Raras y la pandemia obliga este año a actividades por las redes y una campaña de sensibilización porque, aunque son minoría, en España hay tres millones de pacientes que tienen difícil atención porque su enfermedades apenas se investigan por su baja prevalencia. El Servicio de Medicina Interna del Hospital General de Elche dispone desde hace 4 años de una consulta monógrafica para atención integral de las personas con enfermedades minoritarias y sistémica. Son tan variadas las patologías que obligan a la participación de otros servicios y especialidades: Pediatría, Cardiología, Neurología, Otorrinolaringología, Oftalmología, Genetista, laboratorio, Radiología, Rehabilitación y Farmacia.
«El gran reto en estas enfermedades es el diagnóstico temprano y administrar tratamiento eficaz en aquellas enfermedades que lo poseen», explican desde el centro sanitario, por este motivó nació dicha consulta con el doctor Fernando Lidón bajo la estrecha supervisión y colaboración de la doctora Antonia Mora.
El objetivo de la consulta no es otro que mejorar y centralizar la atención a este tipo de pacientes y ofrecerles una atención integral de su patología en cooperación con el resto de especialidades médico-quirúrgicas implicadas. La consulta ha atendido a más de 1.500 pacientes que han generado cerca de 4.000 consultas. Las principales enfermedades raras son autoinmunes sistémicas: lupus, enfermedades autoinflamatorias, síndrome hemofagocítico, síndrome de Sjögren y miopatías inflamatorias. La consulta atiende principalmente enfermedades por depósito lisosomal, y la más frecuente es la enfermedad de Fabry. En el momento actual se sigue a 17 pacientes y reciben tratamiento 8.
Los pacientes disponen también de un Hospital de Día atendido por el enfermero Miguel Ángel Tremiño, que realiza una labor muy importante en la extracción de sangre para estudios genéticos, y también pautando tratamientos endovenosos: enzimas, inmunoglobulinas, Rituximab…
La doctora Antonia Mora explica que «como oportunidad de mejora contemplamos la posibilidad de obtener la certificación como consulta de enfermedades minoritarias y acceder a un equipo multidisciplinar. Nos gustaría contar también con la figura de una gestora o gestor de casos que se encargue de gestionar todas las pruebas de los pacientes con el fin de evitarles desplazamientos innecesarios», explica. Otro de los objetivos es conseguir a medio plazo un psicólogo para acompañar al paciente, así como la elaboración de un protocolo de transición del paciente desde Pediatría hasta Medicina Interna, algo que ya se hace pero que quieren protocolizar.
