¿Cómo surgió el colectivo?
La asociación oficialmente nace el 10 de junio de este año, aunque ya llevábamos tiempo trabajando por familias ilicitanas. El 28 de febrero es el día Internacional de las enfermedades raras, y viendo las grandes necesidades de las familias decidimos dar un paso al frente para agrupar y dar visibilidad a un colectivo tan vulnerable. A su vez necesitaban de una asociación que sirviera de altavoz en las instituciones públicas para allanar el día a día.
Empezaron a ayudarse mutuamente por las redes sociales...y ahora tienen 80 socios de los cuáles 30 son pacientes, la inmensa mayoría niños.
Realmente para poder comunicarnos creamos un grupo de whatsapp, luego Telegram por tema de protección de datos y con el boca a boca iban apareciendo familias. Cuando a una persona le diagnostican la enfermedad la familia se encuentra perdida, yo soy presidente y familia afectada y desde nuestra propia experiencia intentamos guiar y ayudarles a ver donde dirigirse, qué hacer. Al final tienes un diagnóstico y existen unos centros de referencia que son específicos y que mucha gente desconoce. El grupo es para que sepan que alguien les entiende, que hablan su mismo idioma y los pueden ayudar.
Por eso también han querido visibilizarlo a través de unas jornadas...¿Cómo están planificadas?
El fin de la jornada es reivindicación e inclusión en el ámbito educativo y sanitario. Queremos sensibilizar a todo tipo de profesionales y que de alguna manera comprendan, y que a parte de ejercer como médicos ejerzan de corazón, de ver la problemática real a la que se enfrenta el niño. Tenemos el apoyo de un docente del colegio Sanchis Guarner, José Ángel Rubio, muy implicado con la causa porque en su centro tiene dos niñas con enfermedades de baja prevalencia. Nos ayudó desde el inicio y nos está un poco guiando con todas las conexiones en el sistema educativo. Él hace de enlace con la Conselleria de Educación, y tenemos apoyo del Ayuntamiento de Elche, que patrocina la jornada, e implicación por parte de la concejalía de Sanidad y Educación.
¿Quiénes participarán?
Van a haber diferentes ponencias. Por un lado las propias familias afectadas para hacer entender a todos cual es su día a día, cual es la problemática real. También vienen ponentes del Hospital General de Elche y del Vinalopó, pero no a decir qué bien lo hacemos, si no profesionales que de una manera o otra han tratado a niños de Elche y por humanización dan el paso de venir para explicar en qué consiste el día a día de esos niños cuando asisten al hospital, y en Educación, igual.
Un gran porcentaje de personas diagnosticadas son niños. ¿Están los centros educativos preparados?
Al final uno de los objetivos de la jornada es que estos pacientes desarrollen una vida educativa lo más normalizada posible y ajustada a sus necesidades médicas. Hay niños que semanalmente algún día no pueden asistir a clase porque tienen tratamiento en el hospital, o durante una semana tienen que ir a su centro de referencia a Barcelona... tiene que haber inclusión para favorecer que esos niños desarrollen esa vida educativa.
¿Y falta esa inclusión?
Hay centros educativos sumamente implicados como el Sanchis Guarner porque si hay una excursión programada el miércoles y saben que el niño ese día tiene tratamiento a lo mejor el centro decide que la excursión sea otro día para que pueda asistir. También te digo que hay centros y centros, no todos los centros escolares, bien por falta de recursos o de sensibilización, están a día de hoy actuando igual.
Hay niños que algún día no pueden asistir a clase porque tienen tratamiento en el hospital, o durante una semana tienen que ir a su centro de referencia a Barcelona... tiene que haber inclusión para favorecer que desarrollen esa vida educativa.
¿En qué influye el hecho de que sólo se detecten cinco casos por cada 10.000 personas?
La problemática viene de muchos ámbitos. Por ejemplo los medicamentos huérfanos que están aprobados por la Unión Europea pero por alto coste hay países que no tienen acceso. Esos medicamentos normalmente son específicos. Una enfermedad rara no tiene cura pero la medicación palia el día a día de esas personas. Luego influye en que laboratorios no investiguen o no inviertan, al final tienes una vacuna contra el covid pero aquí al ser un colectivo tan minoritario pues no, aunque todo esto que digo son todo conjeturas. Luego hay casos que no reciben el diagnóstico nunca y pueden desarrollar la enfermedad entre 10 y 15 años.
¿Es complicado el acceso a un tratamiento?
Normalmente tienen que ser aprobados, valen un dineral y no te lo asignan fácilmente. Es un tema que las familias consiguen con mucha lucha y esfuerzo.
Una enfermedad rara no tiene cura pero la medicación palia el día a día de esas personas. Luego influye en que laboratorios no investiguen o no inviertan
Se habla de que el futuro está en la terapia génica. ¿Qué piensa?
Fácil no va a ser, y esa es una de las causas del poder asociativo, nosotros estamos en proceso de adhesión a Feder (Federación Española de Enfermedades Raras), que agrupa a la inmensa mayoría de asociaciones como la nuestra. Podemos empujar a que el camino sea más rápido, pero esa es una lucha larga.
