La técnica de edición genética CRISPR permite la curación de una paciente con una anemia rara

La tecnología CRISPR, cuyo desarrollo se debe en buena parte a los hallazgos del investigador y profesor de la Universidad de Alicante Francisco Mojica, está revolucionando el campo de la Medicina. La aplicación práctica de esta tecnología de edición genética está dando sus frutos con la cura de enfermedades que hasta ahora no tenían tratamiento.

Una paciente de 37 años de EE UU con anemia falciforme, que había pasado toda su vida entre ingresos hospitalarios a causa de una enfermedad que causa fuertes dolores y afecta a todos los órganos, cuyos pacientes tienen un enorme riesgo de morir de ictus, se ha curado de esta patología que le diagnosticaron al nacer gracias a la técnica de edición genética.

La mujer, Victoria Gray, fue la primera paciente sometida a este novedoso tratamiento cuyo mecanismo se descubrió en Alicante, exactamente en las salinas de Santa Pola, cuando el científico Francis Mojica descubrió de forma casual que en el genoma de unos microorganismos de estos espacios naturales se repetían pequeñas regiones de su ADN de forma simétrica, un hallazgo que dio pie a las citadas técnicas génicas.

Los resultados de la aplicación de esta técnica en la paciente de la enfermedad genética más común (cada año nace en el mundo 300.000 bebés con esta patología) se presentaron recientemente en el III Congreso Internacional de Edición del Genoma Humano celebrado en Londres, donde la propia paciente explicó que se siente como una persona nueva. En verano hará cuatro años que le aplicaron la terapia por primera vez y de momento no hay regresión.

Durante la Semana del Cerebro de Alicante que celebró el año pasado el Instituto de Neurociencias, investigadores ya avanzaron que el CRISPR estaba mostrando un gran potencial para el tratamiento de las enfermedades de la sangre mediante el autotrasplante de células del propio paciente.

Los investigadores extrajeron células madre hematopoyéticas de estos pacientes y las modificaron genéticamente con herramientas CRISPR y su posterior autotrasplante.

La técnica del CRISPR consiste en una especie de tijera genética que permite cortar el ADN y cambiar el genoma de las células, es decir, editarlo, para poner la copia correcta, y se puede utilizar para cualquier ser vivo.

El investigador Francis Mojica ya preveía el enorme potencial que ha abierto la herramienta en el tratamiento y cura de enfermedades que hasta el momento no la tenían.

Al margen de patologías de la sangre como la anemia falciforme, la tecnología CRISPR también está siendo empleada en ensayos para tratar a pacientes con cáncer de cuello de útero, esta vez a través de terapias virales.

Esta misma tecnología ha servido también para tratar a pacientes con graves enfermedades hereditarias de la vista con buenos resultados. Los científicos inyectaron diferentes dosis de estos virus directamente en los ojos de los enfermos, y corrigiendo de este modo la mutación genética en las células de la retina.

Hasta que se desarrolló la tecnología CRISPR los investigadores llevaban muchos años buscando herramientas para editar el genoma. "El CRISPR son como unas tijeras que utilizan los investigadores para cortar y pegar trozos de material genético en cualquier célula. “Es como tener un GPS que te ayuda a detectar las partes del genoma que quieres editar y unas tijeras moleculares que te permiten cortar la mutación”, explicaron investigadores de la pasada edición de la Semana del Cerebro.

En los laboratorios del Instituto de Neurociencias la tecnología CRISPR se utiliza de forma habitual, por ejemplo, para crear de manera sencilla ratones modificados genéticamente para experimentar.