Todavía no nos hemos librado de los genes neandertales

El ADN neandertal perdura todavía en los humanos modernos, pues 4.303 variantes de esa especie extinta continúan influyendo en 47 rasgos genéticos actuales, aunque están perdiendo terreno frente a la progresión de los genes dominantes. Su huella es patente en nuestro sistema inmunológico.

Un equipo multiinstitucional de científicos desarrolló una nueva serie de herramientas genéticas computacionales para determinar los efectos persistentes que los genes neandertales tienen en los rasgos humanos modernos.

Los investigadores analizaron más de 235.000 probables variantes genéticas de origen neandertal a partir de información sobre casi 300.000 británicos no descendientes de africanos en el conjunto de datos del Biobanco del Reino Unido.

Descubrieron que 4.303 variantes neandertales continúan influyendo en 47 rasgos genéticos distintos en los humanos modernos.

Varios de los genes neandertales involucrados en los sistemas inmunológico, metabólico y de desarrollo de los humanos modernos podrían haber influido en la evolución humana después de la migración de los ancestros fuera de África, señalan los investigadores.

Impacto inmunológico

En un artículo publicado en la revista eLife, los autores precisan que algunos genes neandertales son responsables de ciertos rasgos en los humanos modernos, incluidos varios con una influencia significativa en el sistema inmunológico.

También indican que, en general, los genes humanos modernos están ganando a las generaciones sucesivas de genes neandertales.

Recientes descubrimientos científicos habían demostrado que los genes neandertales comprenden entre el 1% y el 4 % del genoma de los humanos actuales cuyos antepasados emigraron fuera de África, pero la pregunta seguía abierta sobre cuánto de esos genes todavía influyen activamente en los rasgos humanos. La nueva investigación aporta la respuesta.

ADN neandertal

El ADN neandertal es una parte del genoma de los humanos modernos que se originó por el cruce entre los neandertales y los humanos anatómicamente modernos hace unos 40.000 a 60.000 años.

Los humanos modernos que tienen ascendencia eurasiática son los que heredaron entre el 1 y el 4 por ciento de sus genes de los neandertales, mientras que los humanos modernos que tienen ascendencia africana solo tienen cerca del 0,5 por ciento de ADN neandertal en su genoma.

El ADN neandertal puede influir en algunas características y enfermedades de los humanos modernos, como la producción de queratina (una proteína que protege la piel, el cabello y las uñas), el colesterol LDL, la esquizofrenia, la artritis reumatoide y las alergias.

Otros grupos

Además de los neandertales, los humanos modernos se cruzaron en el pasado con otros grupos de homininos que ya se habían extinguido, como los denisovanos y dos grupos más que aún no tienen nombre.

Los denisovanos eran un grupo de homininos que vivieron en Asia y que se separaron de los neandertales hace unos 400.000 años.

Los humanos modernos que salieron de África se encontraron con los denisovanos en el sureste asiático y las Filipinas, y se mezclaron con ellos.

Algunos humanos modernos de Oceanía y Asia tienen entre el 3 y el 6 por ciento de ADN denisovano en su genoma.

El ADN denisovano puede haber ayudado a los humanos modernos a adaptarse a las altas altitudes y a resistir ciertas enfermedades infecciosas, según algunos estudios.

EH 1 y 2

Los otros dos grupos de homininos con los que se cruzaron los humanos modernos son menos conocidos.

Uno de ellos se llama Hominino Extinto 1 (EH1) y se mezcló con los humanos modernos en el sur de Asia. El otro se llama Hominino Extinto 2 (EH2) y se mezcló con los humanos modernos en la isla de Flores, en Indonesia.

Estos grupos pueden haber sido parientes lejanos de los neandertales o de los denisovanos, o incluso representar especies distintas. Se necesita más investigación para determinar su identidad y su relación con los humanos modernos.

Pros…

En general, estos cruces tuvieron beneficios y perjuicios para los humanos modernos, dependiendo del contexto y del tipo de ADN heredado. Algunos beneficios fueron la adaptación a diferentes ambientes y la resistencia a ciertas enfermedades o condiciones.

El ADN denisovano puede haber ayudado a los humanos modernos a vivir en altas altitudes, como los tibetanos, o a resistir mejor a ciertas infecciones virales, como el VIH2.

El ADN de otros homininos puede haber aportado diversidad genética y variabilidad fenotípica a los humanos modernos.

… Y contras

Algunos perjuicios de estos cruces fueron la predisposición a ciertas enfermedades o trastornos que pueden haber afectado negativamente la salud o la supervivencia de los humanos modernos.

Por ejemplo, el ADN neandertal puede haber aumentado el riesgo de sufrir alergias, depresión, coágulos sanguíneos o adicciones.

El ADN denisovano puede haber aumentado el riesgo de sufrir obesidad o diabetes tipo 22.

El ADN de otros homininos puede haber causado problemas de fertilidad o de desarrollo embrionario en los humanos modernos.

Referencia

The lingering effects of Neanderthal introgression on human complex traits. Xinzhu Wei et al. eLife, Mar 20, 2023. DOI:https://doi.org/10.7554/eLife.80757