Como muchos otros padres, Andrea Martínez y Noel Barroso lidian a diario con la enfermedad que padece su hija Alma, en este caso hiperglicinemia no cetósica. Después de un buen embarazo y un parto sin complicaciones, esta pareja de Alcoy tuvo que enfrentarse a una patología «rara» que hoy por hoy solo afecta a siete menores en toda España, incluida su hija.
Alma nació el 29 de marzo de 2019 con más de tres kilos de peso y en buen estado. Los dos primeros días fueron normales, recibieron visitas de familiares y amigos, hicieron fotografías, rieron y lloraron de felicidad. Sin embargo, un día después «empezamos a notar cosas raras, dormía más, se le ponían los ojos en blanco, no quería mamar...». El personal sanitario que les atendió les explicó que eran reflejos neonatales, y que entraba dentro de la normalidad, pero cuando se preparaban para abandonar el hospital «le dio la primera convulsión y entró en coma».
Después de pasar un día en la planta de Pediatría de Alcoy, «el neurólogo Raúl Silvestre decidió mandarla al Hospital General de Alicante», donde permaneció ingresada un mes y una semana, de los cuales los primeros 14 días en coma.
A diferencia de otras familias con hijos que padecen enfermedades «raras», Andrea y Noel supieron desde el primer momento qué enfermedad padecía su hija, ya que se trata de un error congénito del metabolismo de la glicina que causa una acumulación de este aminoácido en sangre, orina y cerebro y «en los primeros análisis los niveles de glicina que tenía Alma eran muy altos», explican.
«Esta enfermedad no tiene cura, y la medicación es experimental». De hecho, según detalla la madre, «Alma por ahora va respondiendo bien, pero al mismo tiempo que ella nacieron dos bebés en Valencia que no tuvieron la misma suerte que nuestra hija, y por desgracia ya no están».
Andrea lamenta que la investigación en estos casos sea tan escasa, y reclama «más inversión». Entiende que hay muchas enfermedades y que todas necesitan recursos, pero denuncia que en los casos de patologías poco frecuentes existe cierto «abandono» pese a que en la mayoría de los casos se trata de enfermedades muy graves que llevan asociadas otras patologías, como la epilepsia reflectaria en el caso de Alma.
Tan pronto conocieron el diagnóstico se pusieron en contacto con Tony Molinos, el padre de Pol, un niño de Barcelona que también padece hiperglicinemia no cetósica, y fundador de la asociación Proyecto Pol. «En su caso tiene un 90% de discapacidad [en referencia a Pol], pero hay niños que llegan a caminar y a hablar», aunque saber qué evolución tendrá cada menor es complicado.
Según explica Andrea, «Alma es una nueva mutación en todo el mundo, por eso no podemos comparar y no sabemos qué evolución tendrá». Lo que sí pueden confirmar es que por el momento «parece que hemos conseguido acertar con la medicación» y han conseguido controlar las crisis, ya que en noviembre tuvo cuatro y en lo que va de diciembre una. Este dato, según indica la madre, «es positivo, y dentro de lo malo está bien», porque hay niños que tienen entre 40 y 50 convulsiones diarios.
«Tiene 21 meses, pero la psicomotricidad gruesa de 5», por ello acude a varios especialistas con la intención de que «vaya ganando tono muscular y fortaleciendo», ya que el objetivo de estos padres «es conseguir que ande y tenga la mejor calidad de vida posible». Los logros son lentos, pero «cada vez se mantiene más erguida y ya aguanta sentada entre 20 y 30 segundos», celebra Andrea.
Y es en este punto en el que surge el problema de recursos, ya que la mayoría de terapias son privadas y requieren de un importante esfuerzo económico. Esfuerzo al que se suma el de la madre, que no puede trabajar porque «Alma necesita atención las 24 horas del día».
Por ello, y sobre todo con la intención de recaudar fondos para que se siga investigando en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, están vendiendo papeletas y recibiendo donativos en la cuenta de Proyecto Pol. Además, están organizando que el padre de Pol realice andando el trayecto entre Barcelona y Alcoy tan pronto se levanten las limitaciones por el covid para dar mayor visibilidad.
La dieta es clave para controlar la patología
La dieta a seguir en casos con hiperglicinemia no cetósica es fundamental. Según explica Andrea Martínez, la madre de Alma, «estos niños producen más glicina de lo normal y además no la eliminan correctamente, por lo que se convierte en tóxica». Todos los alimentos, insiste, conllevan glicina, sobre todo las proteínas animales. Por eso, «en el caso de Alma seguimos una dieta baja en proteínas, aunque hay niños que no pueden tomar nada». Por poca cantidad que sea, la ingesta de proteínas le ayuda a tener mejor tono muscular.
