Creada en 2017 con el objetivo de aportar un diagnóstico precoz y ofrecer el tratamiento necesario a los pacientes, la Consulta de Enfermedades Raras de Medicina Interna del Hospital General de Elche atiende unas mil visitas al año. Este departamento ofrece una atención multidisciplinar para los afectados por enfermedades raras desde la edad pediátrica hasta la adulta y ha podido mantener sus actuaciones habituales pese a las dificultades que la pandemia ha causado al sistema sanitario. Hasta 1.500 pacientes han pasado por la consulta en el último lustro. En la actualidad se está realizando seguimiento a 17 personas, de las cuales ocho están recibiendo tratamiento, seis con terapia enzimática intravenosa y dos con migalastat, un medicamento por vía oral.
Las principales enfermedades raras son autoinmunes sistémicas: lupus, enfermedades autoinflamatorias, síndrome hemofagocítico, síndrome de Sjögren y miopías inflamatorias. La consulta atiene, sobre todo, patologías por depósito lisosomal y la más frecuente es la enfermedad de Fabry. Otras molestias son la enfermedad de Gaucher, el déficit de lipasa ácida lisosomal, la mastocitosis sistémica, la enfermedad de Rendu-Osler, la facomatosis, la sarcoidosis y la inmunodeficiencia variable común. Todas ellas disponen de tratamiento.
Al frente de la consulta se encuentra el doctor Fernando Lidón, quien realiza su labor bajo una estrecha colaboración con la jefa de sección de Medicina Interna, Antonia Mora. Mejorar y centralizar la atención de los pacientes de enfermedades raras y ofrecerles una atención integral de su patología, en cooperación con el resto de especialidades médico-quirúrgicas implicadas, son algunos de los logros que ha conseguido este departamento desde su creación hace cinco años.
Prevalencia
Bajo la denominación de enfermedades raras o minoritarias se agrupan más de 6.000 entidades nosológicas. A pesar de la diversidad, comparten unas características comunes: tienen una prevalencia de menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes, el origen genético se encuentra en más del 80% de los casos, pueden ser graves y degenerativas y, en muchas ocasiones, limitan la calidad de vida del paciente por su pérdida de autonomía. El gran reto actual es el diagnóstico temprano y la administración de un tratamiento que resulte eficaz.
Pediatría, Cardiología, Neurología, Otorrinolaringología, Oftalmología, Genetista, Laboratorio, Radiología, Rehabilitación y Farmacia son algunos de los servicios y especialidades del Hospital General que se implican en el abordaje de estas enfermedades.
Una página web para dar un trato más cercano y directo a los afectados
«Una de las metas es llegar a pacientes y familiares de forma directa», asegura la jefa de Medicina Interna del Hospital General, Antonia Mora, sobre la Consulta de Enfermedades Raras. Para lograr este objetivo, se ha puesto en marcha una web, noestanraro.es, en la que se aporta información sobre las patologías, como que solo hay tratamiento para el 6% o que se necesitan cinco años de media para realizar un diagnóstico. La web ofrece un formulario para las personas que creen que sufren una enfermedad rara.
«Lo primero que hacemos es confirmar los diagnósticos y ver cuál es su trastorno genético. Según el tipo de herencia, realizamos un estudio a los familiares, a los que, a veces, también se les descubre la enfermedad», añade la propia Mora.
