El Centro de Congresos de Elche ha acogido la I Jornada de Enfermedades Raras organizada por la Asociación de Enfermedades Raras de Elche (AER-Elx) en colaboración de las concejalías de Sanidad y de Educación del ayuntamiento ilicitano con el objetivo de dar visibilidad y mejorar la calidad de vida de los pacientes tanto desde el ámbito sanitario como educativo. El evento ha contado con la asistencia de más de 200 personas.
En las jornadas se ha puesto de manifiesto la falta de coordinación entre administraciones y entre los centros sanitarios y educativos a la hora de atender a las personas, muchas de ellas menores, que sufren enfermedades raras en España. Así, los diferentes testimonios a los que se ha dado voz han reclamado la necesidad de mejorar los diagnósticos precoces y aumentar los recursos en investigación, que nunca son suficientes.
A las jornadas han asistido las ediles de Sanidad, Mariola Galiana, y de Educación, María José Martínez, así como el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carrión, el presidente de la Casa Sofía, Jordi Cruz, el presidente de AER-Elx, Ángel David García, la vicepresidenta de la entidad, María Castell y la directora general de Planificación, María Llanos.
En Elche, la Asociación de Enfermedades Raras cuenta con 80 socios y, directamente afectados por las mismas, hay 30 personas (26 niños y 4 adultos). Su presidente recuerda que es una asociación sin ánimo de lucro, sin cuota de socio. "Con estas jornadas buscamos que nos conozcan y la sensibilización e inclusión en el ámbito educativo y sanitario", indica Ángel David García. La asociación arropa, orienta e informa de todas las dudas que puedan tener los familiares de personas con enfermedades raras.
Galiana ha reconocido el gran logro que supone para Elche contar en la ciudad con estas jornadas con las que se han llevado a cabo mesas divulgativas, conferencias y ponencias a cargo de especialistas, facultativos de los dos departamentos sanitarios presentes en del municipio, docentes de la Universidad Miguel Hernández (UMH) y la CEU Cardenal Herrera, y miembros de familias afectadas por unas patologías que cuentan con una prevalencia de cinco casos por cada 10.000 personas.
Carrión, por su parte, ha manifestado sentirse orgulloso porque AER-ELX forme parte de la Federación con más de 406 organizaciones en todo el territorio nacional. "Cuando hablamos de enfermedades raras nos referimos a tres millones de españoles que convivimos con una de las más de 6.172 enfermedades raras identificadas en Europa", ha señalado el presidente de Feder.
Carrión ha reivindicado la necesidad de un diagnóstico precoz y que se homogenicen el número de enfermedades que se incluyen dentro de las pruebas de cribado neonatal en todas las comunidades autónomas.
Así, ha expuesto que solo el 5% de estas enfermedades raras disponen de un medicamento que puede en algunos casos curar, pero solo el 50% de ellos llegan a España "y esto supone en nuestro país situaciones de desigualdad en el acceso", ha lamentado el presidente de FEDER.
Asimismo, Carrión ha recalcado la importancia de sensibilizar con acciones como la que hoy se celebra para que la sociedad y todas las administraciones apoyen una mayor inversión en investigación.
Por su parte, Jordi Cruz ha calificado de "hito importante" la lucha de poder crear sinergias y trabajar de forma conjunta para conseguir que las enfermedades raras sean más conocidas. Además, ha puesto en valor la labor que se desempeña la casa de Sofía, el primer instituto español para el manejo interdisciplinar de las enfermedades minoritarias del Ministerio de Sanidad que se ha creado con unas características importantes. "Debe dar paso a diferentes centros para poder romper barreras en el conocimiento y la investigación de este tipo de patologías", ha incidido.
Iniciativas
La directora general de Planificación, María Llanos, ha destacado algunas de las actuaciones que se están llevando a cabo desde la Conselleria de Sanidad como la ampliación del test prenatal no invasivo a todas las mujeres embarazadas que permite detectar enfermedades provocadas por alteraciones cromosómicas.
También ha puesto de relieve la creación de un espacio sociosanitario integrado en la tarjeta SIP que mejore la coordinación entre los diferentes ámbitos. Llanos ha explicado que cuatro millones de euros destinados a la Comunidad Valenciana dirigidos a la medicina de precisión, permitirán dotar de equipamiento para determinaciones genómicas complejas, biomarcadores de diagnóstico, pronóstico o predictivos, así como la incorporación de los resultados en los sistemas de información y las infraestructuras y formación necesaria.
Además, de una alianza traslacional para el desarrollo de estrategias de investigación que permita avanzar en el conocimientos de estas enfermedades o el Comité de coordinación asistencial para la Gestión de la Atención Sanitaria a personas con enfermedades raras de la Comunidad Valenciana.
