El Hospital Comarcal de la Marina Baixa, que se ubica en La Vila Joiosa, ha puesto en marcha una consulta monográfica para intentar detectar y tratar a personas con riesgo genético de sufrir muerte súbita antes de que pueda ser demasiado tarde. Para ello, el área de Cardiología de este departamento sanitario ha incorporado a su cartera de servicios una unidad que se encarga de estudiar casos donde puedan darse algún tipo de cardiopatías familiares. O, dicho de otra manera, enfermedades cardiovasculares que se heredan de padres a hijos y que, en muchos casos, están ocultas hasta que surgen complicaciones graves o irreversibles por no haber recibido a tiempo un tratamiento adecuado.
La muerte súbita es la principal causa de muerte entre la población menor de 35 años y los deportistas de élite, un hecho estadístico que, en gran medida, motivó la puesta en marcha de esta consulta. Así lo afirma la jefa de la sección de Cardiología de la Marina Baixa, María Pilar Zuazola Martínez, según la cual existía una «necesidad de diagnostico correcto de este tipo de cardiopatía, cuyo debut suele ser la muerte súbita en personas jóvenes y asintomáticas». No en vano, la doctora Zuazola explica que este repentino fallo cardiaco «tiene un enorme impacto en las familias afectadas, puesto que afecta a personas que se consideran sanas», de ahí la voluntad del Hospital de la Marina Baixa de poder dar «respuesta a un requerimiento médico y social y hacerlo de forma protocolizada por un facultativo bien formado y con una dedicación dirigida a este tipo de enfermedades».
Entre las enfermedades cardiovasculares que se enmarcan dentro de las cardiopatías familiares están las miocardiopatías, canalopatías, algunas enfermedades aórticas y otros síndromes, que comparten una serie de características comunes: tienen una base genética, una presentación familiar y un curso clínico heterogéneo. Además, aunque en la mayoría de los casos no ocasionan trastornos importantes a las personas que las padecen, sí existe un pequeño porcentaje de pacientes en el que se producen complicaciones graves, como la citada muerte súbita, que pueden ser la primera manifestación de la enfermedad. De ahí, según fuentes sanitarias, la necesidad de tener un diagnóstico temprano para poder tratarlas antes de que surjan las complicaciones.
La doctora Mateo Rodriguez es la responsable de la consulta, en la que se examina a pacientes de todas las áreas que engloba el Hospital Marina Baixa remitidos desde los diferentes especialistas (nefrólogos, neurólogos, pediatras,...), así como los centros de atención primaria. Principalmente, por tener familiares que presenten algún tipo de cardiopatía y pueda haber sospechas de que sea transmisible por la vía genética.
«Hoy ya se conocen 50 genes y entre 3.000 y 4.000 mutaciones relacionadas con las cardiopatías familiares, por lo que es muy recomendable realizar un estudio cuando un pariente ha fallecido de muerte súbita o se han registrado los primeros indicios de que puede haberla», destaca la responsable de la unidad.
Entre las pruebas a las que se somete a estos pacientes figuran todo tipo de estudios cardiológicos, como ecocardiogramas, Holter 24 horas, ergometrías y electrocardiogramas, así como estudios genéticos, que se realizan a partir de una muestra de sangre obtenida del paciente en el Hospital y que permiten identificar la causa exacta de la enfermedad.
Primeras conclusiones
Aunque la consulta comenzó a funcionar como tal el pasado mes de junio, no ha sido hasta ahora cuando el Hospital Marina Baixa ha dado a conocer los resultados de sus primeros estudios. Desde su creación ha evaluado a 16 familias y se han realizado un total de 156 estudios cardiológicos en 46 personas. De los 46 casos estudiados, en la mitad de ellos se ha confirmado el diagnóstico de alguna cardiopatía y, de ellos, el 100% han sido diagnosticados gracias a la valoración en esta unidad. De los pacientes afectos, la edad media es de 41 años y se dividen prácticamente al 50% entre mujeres y hombres. Igualmente, se han llevado a cabo un total de 22 estudios genéticos con resultado positivo en el 73% de los casos; es decir, en16 pacientes.
El departamento considera que, hasta ahora, los resultados están siendo «prometedores» y confían en poder ir «adecuando recursos materiales y personales a las necesidades que vayan surgiendo».
