Marcos tiene 12 años, está aprendiendo a restar y hace unos días consiguió abrir un sobre con un cruasán él solo y sin ayuda, cosas que a esa edad se dan por hechas pero no en el caso de los menores que sufren el síndrome de Coffín-Siris, una enfermedad tan rara que solo dos niños están diagnosticados en la provincia, cuatro en la Comunidad Valenciana y medio centenar en España. El día en que Marcos abrió el cruasán, "hubo vítores y felicitaciones por todos lados".
Son pequeños logros que al resto de personas les pasan desapercibidos pero que para nosotros es un paso más para su independencia. Al final es lo que quiere cualquier padre, que su hijo se valga por si sólo. Marcos lo va a tener difícil pero no por ello vamos a dejar de intentarlo". Lo afirma la alicantina Pilar Guijarro al hablar sobre la enfermedad que sufre su hijo y que tiene una expresividad variable. Se caracteriza por retraso del desarrollo, discapacidad intelectual entre leve y moderada, ciertos rasgos faciales distintivos y en algunas ocasiones anomalías de la falange distal o de la uña del quinto dedo, tanto de manos como de pies.
La mayoría de las personas afectadas sufren un retraso en la adquisición de los hitos motores y del lenguaje, que en algunos casos presentan ausencia de lenguaje expresivo. Algunos niños afectados tienen infecciones respiratorias recurrentes, dificultad para alimentarse y retraso en el crecimiento, según explica la Asociación Española de Síndrome de Coffin-Siris. En el Día de las Enfermedades Raras, la asociación quiere visibilizar la lucha de las familias por darle una vida lo más normalizada posible a sus hijos; reclamar más ayudas para financiar las costosas terapias que necesitan los afectados, y ayudar a la investigación que se realiza en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona sobre un síndrome que se determina tras un cribado genético.
La madre de Marcos, que presenta una discapacidad del 65%, señala que ahora mismo el menor no tiene tantos problemas como sufrió entre los 0 y los 4 años, en medio de una batalla médica hasta que fue diagnosticado. "Lo más duro fue en esa etapa en la que necesitó muchos ingresos hospitalarios. Empezó a caminar solo muy tarde, con más de 3 años, lo mismo que a hablar, y a subir escaleras a los 5 años, con ayuda. Dentro de lo que es esta enfermedad no es de los más afectados, porque hay niños que la padecen con dificultades para caminar, que no han conseguido hablar nada, con muchos rasgos de un autismo más profundo. Marcos no ha llegado a eso".
Los padres empezaron a llevar al niño a APSA a los 11 meses a recibir terapia y fue en la asociación "donde nos encaminaron, y nos aconsejaron pedir la dependencia. Nos han servido de guía y nos han puesto los pies en la tierra", señala. Cuando entraron en contacto con la entidad, la familia aún estaba lejos de conocer qué enfermedad en concreto sufría el niño.
Cuando tenía 9 meses una fisioterapeuta del hospital al que le llevaban cada viernes porque sufría una tortícolis congénita les orientó explicándoles que el pequeño sufría un síndrome muy raro que le afectaría de por vida. El diagnóstico clínico se lo dieron cuando Marcos contaba con dos años y cuatro meses un médico de la Fe de València pero el genético (se necesita una prueba para confirmarlo) no llegó hasta que el niño tenía ya 5 años. "Me costó meses de súplicas al neurólogo. Había muy poca información del síndrome en internet y solo en inglés. Veía a niños muy afectados, que morían al poco tiempo. Es un dolor tan grande y tal la incertidumbre cuando no sabes qué le pasa que te ahogas en la situación".
Tratamientos muy caros
Durante su infancia Marcos ha recibido tratamientos que son "carísimos" y para los que lograron una subvención por un tiempo para estimulación sensorial, logopedia, física, etc..."Lo que necesitaba. Íbamos todos los días". A partir de los 6 años, el pago corría a cargo de los padres "y nos dejábamos 400 euros al mes. Para nosotros es mucho porque tenemos más hijos y hemos tenido que recortar algunos. Hay becas pero no llegan ni a la mitad del coste anual", prosigue Pilar Guijarro.
El recorte de esas terapias no menoscaba la atención al niño. Por el contrario, la familia ha optado por integrarle en un grupo scout "porque le hace falta socializar, saber hablar con otros niños, saber jugar, porque el juego abstracto no lo tiene interiorizado", y también practica baloncesto adaptado en el club Lucentum, en un intento de que, de paso, recupere lo perdido durante la pandemia, que ha perjudicado el desarrollo de un menor sociable pero que tiende a la soledad. "Siempre hemos luchado porque tenga una vida lo más normalizada posible y lo hemos enfrentado a sus miedos y su rechazos para que consiguiera abrirse al mundo", apunta la madre. Marcos va al colegio San José Hijas de la Caridad de Alicante a un aula específica de educación especial, donde "las profesoras se dejan la piel", afirma Pilar Guijarro, que, como su marido, es también docente.
¿Cómo está ahora Marcos? Para algunas cosas su edad mental está por debajo de lo que corresponde y para otras es muy adulto, dice la madre, que escribió un listado de las cosas que Marcos iba consiguiendo y la edad a la que lo hacía "porque me ayudaba a ver que no se estancaba y que siempre había algo nuevo". Ha realizado grandes logros como aprender a sumar y ahora está con las restas, y el tener un hermano más pequeño le está ayudando mucho. Como explica la familia, Marcos sufre hipotonía muscular, lo que le produce un andar característico, "aunque ha conseguido caminar, que no es poco. Neuronalmente no le obedece la mano y la grafía es dificultosa. Omite letras, tiene un habla peculiar, hay palabras y letras que le cuesta pronunciar, sobre todo la r, y su boca es característica".
Pese a lo que han sufrido, Pilar Guijarro afirma que "no cambiaría a mi hijo marcos por nada del mundo. Ha conseguido grandísimas cosas. Aunque se mueve mucho, no siempre entiende las cosas y estás siempre con el 'ay' en el alma, es un niño luminoso y muy feliz".
Asociación Síndrome Coffin-Siris
Esta familia pertenece a la Asociación Española Síndrome Coffín-Siris, donde está encontrando muchas respuestas. Una entidad que "está ayudando a familias con recursos más limitados a la hora de recibir las terapias y para investigación". El síndrome se diagnostica con una prueba de sangre. Dos médicos de Barcelona participan en un estudio genético sobre la deficiencia neuronal de estos niños con la Universidad de Wisconsin y el objetivo futuro es que genéticamente se puedan manipular embriones para evitar este síndrome.
Alejandra Paredes es la presidenta de la asociación, que está ayudando a familias de otros puntos del mundo. "La creamos para unirnos y hacer piña, para ayudarnos entre nosotros y visibilizar la enfermedad, porque son pocos casos y están desperdigados". Ayudan a financiar las terapias, que no son subvencionadas por el Estado. Una de sus principales reclamaciones es la demanda de financiación pública, además de apelar a la colaboración ciudadana dado que con la venta de pulseras a dos euros y algunas carreras deportivas que organizan apenas les da para sostenerse. De hecho, los recursos que obtienen en un año los gastan en un mes.
"A nadie le cae este síndrome por un origen genético (aunque sí se necesita un cribado genético para determinar la enfermedad). Le puede pasar a cualquiera. No te lo ves venir y estás condenado a pagar terapia tras terapia, prueba tras prueba, un sufrimiento constante", afirma Paredes.
Día de las Enfermedades Raras
La Unidad Multidisciplinar de Enfermedades de Baja Prevalencia del Hospital General Universitario Doctor Balmis de Alicante, integrada en el Servicio de Medicina Interna, ha ofrecido asistencia a más de 1.000 pacientes adultos, tanto del Departamento de Alicante como de otras partes de la provincia, con 90 enfermedades diferentes.
Desde su creación en el año 2008, como unidad pionera en la Comunidad, se han atendido 9.000 consultas, con una media de 900 anuales en los últimos registros, por lo que la actividad de este dispositivo va en aumento.
En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra cada 28 de febrero, la responsable de esta Unidad, la doctora Rosario Sánchez, explica que “estas patologías afectan a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes. La complejidad de su abordaje reside no sólo en este dato, sino también en la gran variedad de enfermedades de baja prevalencia que existen en la actualidad, entre 6.000 y 8.000, que en el 80% de los casos son genéticas”.
El total de casos confirmados por el Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunidad Valenciana (SIER-CV) anualmente al Registro Español de Enfermedades Raras (ReeR) asciende a 4.613 casos, de los cuales 1.761 son de Alicante.
La doctora Sánchez destaca que “progresivamente se van implantando más unidades, servicios y consultas que, de manera específica, tratan este tipo de enfermedades; esto, junto al avance de la biología molecular, que facilita la realización de diagnósticos genéticos más precisos, nos permite confirmar diagnósticos que durante muchos años eran impensables”.
Asimismo, la doctora remarca el carácter “multidisciplinar” de esta consulta. “Trabajamos en colaboración con el resto de especialidades, porque son necesarias para hacer un seguimiento conjunto del paciente, ya que nuestra unidad atiende a pacientes adultos con enfermedades raras que tienen una afectación sistémica, es decir, que afectan a varios órganos a la vez; de ahí la necesidad de una coordinación asistencial entre especialistas”.
La experta considera también fundamental incluir “a las asociaciones de enfermos en el sistema de diagnóstico y seguimiento, además de dar más visibilidad, entre todos, a estas patologías, porque en el momento en el que la sociedad las conoce, se puede luchar mejor contra ellas y se pueden hacer más proyectos de investigación multidisciplinares”.
En la zona geográfica de Alicante hay algunas entidades que afectan a un número importante de pacientes; “las más frecuentes son la enfermedad de Marfan, la de Ehlers Danlos, que alteran el tejido conectivo; enfermedades metabólicas, como puede ser la de Fabry o de tipo sistémico, como el síndrome Rendu-Osler”, concluye la doctora Sánchez, que ha participado este lunes en la Jornada del Día Mundial de las Enfermedades Raras, organizada por la Conselleria de Sanidad Universal y Salud Pública y el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, entre otros, en calidad de presidenta de la Alianza de Investigación Traslacional en Enfermedades Raras de la Comunidad Valenciana y representante del Instituto de Investigación Sanitaria y Biomédica de Alicante (ISABIAL).
