Primer jarabe para la atrofia muscular espinal, principal causa genética de mortalidad infantil

El Ministerio de Sanidad financia un nuevo fármaco para los pacientes con atrofia muscular espinal (AME), enfermedad neuronal y progresiva que puede llegar a ser mortal y que supone el primer y único tratamiento de administración oral con efecto sistémico para afectados de todas las edades. Medio centenar de pacientes se beneficiarán en la provincia de este fármaco, un jarabe que se puede tomar en casa, para luchar contra la principal causa genética de mortalidad infantil.

Recibimiento por todo lo alto y con gritos de "guapa" a la reina Letizia en Petrer, sede de un encuentro sobre enfermedades raras

Ver galería

Se trata de risdiplam, que ha demostrado su eficacia en bebés a partir de 2 meses y adultos sin restricciones de edad y que "va a cambiar el escenario natural de esta enfermedad", ha destacado Mónica Povedano, jefa de la Unidad Funcional de Enfermedad de Motoneurona del Servicio de Neurología del Hospital Universitari Bellvitge, en L'Hospitalet de Llobregat (Barcelona). Se venderá bajo la marca Evrysdi. 

El Ministerio de Sanidad dio luz verde a su financiación el pasado mes de diciembre y desde el 1 de enero forma parte de la cartera de servicios del Sistema Nacional de Salud; aunque aún se está a la espera de un protocolo único para que pueda administrarse, momento en el que podrá prescribirse por el especialista y se dispensará en farmacia hospitalaria a pacientes ambulatorios.

Según ha destacado Federico Plaza, director de Corporate Affairs de Roche Farma España, la financiación de este fármaco "no supone un impacto presupuestario al Sistema Nacional de Salud"; es más, ha dicho, "incluso supone un ahorro" frente a los otros asegurando que tendrá un "precio dinámico basado en resultados".

Risdiplam ya se está dando a 7.000 pacientes en todo el mundo. En España, existen entre 800 y 1.000 personas y 1.500 familias afectadas por esta enfermedad rara que constituye la principal causa genética de mortalidad infantil, que afecta aproximadamente a uno de cada 10.000 bebés.

Aunque existen tres tipos de tratamiento, este es el primero con efecto sistémico para pacientes con AME 1, 2 y 3 -es decir, con un mecanismo de acción que funciona a nivel del sistema nervioso central y de todo el organismo-, eficaz en la esfera bulbar -implicada en la deglución y comunicación- y la fatiga.

Otra de sus ventajas es que se toma por vía oral en forma de jarabe una vez al día frente a la punción lumbar de los otros medicamentos, lo que facilita enormemente su accesibilidad a los pacientes, especialmente a los adultos, pues muchos tienen escoliosis o espaldas complejas que les impiden recibir el tratamiento.

Los centros de pacientes con enfermedades raras exponen sus necesidades a la reina Letizia

De esta forma, "abre una nueva puerta" a los pacientes adultos, incluso presintomáticos, que no son candidatos a la administración intratecal o a las terapias génicas.

Lo mismo ocurre con los pacientes pediátricos y sus padres, que podrán dar el tratamiento a sus hijos desde casa, ha valorado Andrés Nascimento, neuropediatra y coordinador de la Unidad de Patología Neuromuscular del Servicio de Neurología del Hospital Sant Joan de Deu, en Esplugas de Llobregat (Barcelona).

El neuropediatra ha dejado claro que ningún tratamiento resuelve la enfermedad, pero sí que este avance representa "un cambio espectacular" en su evolución.

Como enfermedad neurogenerativa, la tendencia es a la progresión, de modo que los tratamientos van dirigidos a "preservar las neuronas" vivas -no recuperar las perdidas-, con lo que hay que tomarlos de por vida.

Identificadas las neuronas que hacen posible volver a caminar

Además, ha querido enfatizar que el diagnóstico y tratamiento tempranos de la AME puede suponer la diferencia entre que un bebé pueda o no caminar y, en el caso de los adultos, una estabilización de los síntomas progresivos, lo que incide en su calidad de vida.

Todos estos resultados han sido avalados por dos estudios, el "Firefish", realizado en bebés sintomáticos menores de 2 años con AME tipo 1, y el "Sunfish", en el que participaron cuatro hospitales españoles -Sant Joan de Déu y Vall d'Hebrón de Barcelona, el Virgen del Rocío de Sevilla y La Paz de Madrid- con pacientes de 2 a 25 años con síntomas.