Científicos descubren en los dientes de leche una «fábrica de neuronas» que puede ayudar a frenar la ELA

Investigadores del Instituto de Neurociencias de la Universidad Miguel Hernández-CSIC están desarrollando una terapia celular para tratar de dar con el tratamiento que permita frenar el avance de la ELA (Esclerosis Lateral Amiotrófica) y leucodistrofias y asegurar que los pacientes tengan autonomía para no caer en un estado vegetativo. Tras años en búsqueda de tratamientos, con experimentación con ratones, están en medio de los ensayos clínicos y están descubriendo cómo a través de un cultivo de neuronas extraído de la pulpa de los dientes de leche se puede trabajar en laboratorio para estudiar el genotipo. 

Tal y como apuntó ayer el catedrático Salvador Martínez en el primer congreso de enfermedades raras celebrado en Elche, «ya tenemos el proyecto, el ratoncito Pérez de las enfermedades raras, y es que en laboratorio ya tienen el deposito de cuatro de estas enfermedades poco frecuentes. Los investigadores están ahora inmersos en mejorar el pronóstico de una persona a la que le fallan los impulsos eléctricos por falta de mielina, a través de técnicas que permiten que células sanas segreguen vitaminas y proteínas a otras enfermas en busca de este reemplazo, algunas veces a través del trasplante de la médula ósea y cuando no es posible mediante inyecciones, como se ha realizado n algún caso . Ahora están estudiando si esa terapia puede consolidarse, porque en ratones también ha funcionado. 

Luz

Los avances que apuntó el especialista arrojaron de alguna manera luz a aquellas familias que sienten que algún día se podrá paralizar el deterioro de la enfermedad, aunque no está sobre la mesa una cura. 

Es más, el investigador destacó en el foro que al tratarse de enfermedades poco frecuentes faltan pacientes para los ensayos por lo que tienen que «hacer proyectos coordinados en consorcios internacionales para que en toda Europa lo mismo encontremos un numero de pacientes que nos den una significación clara de si el tratamiento les ha mejorado la calidad de vida o no». De ahí que exista un problema latente para encontrar fármacos, «porque para demostrar que un fármaco funciona necesitas un ensayo clínico con un número mínimo de pacientes». 

Martínez abogó por acelerar el diagnóstico como primer reto para poner cuanto antes las medidas terapéuticas oportunas. En cuanto a la ELA, apuntó que se están consiguiendo mejorías en algunas pruebas de concepto basadas en otras enfermedades como leucodistrofias con el trasplante de médula, «se están tratando bastante bien y manteniendo niveles de autonomía suficientes». 

Diagnósticos

En la primera parte de las jornadas ilicitanas, que continuarán este jueves en el Centro de Congresos con ponencias de sanitarios, pacientes e investigadores, quedó claro que existe una urgente necesidad de que se aceleren los diagnósticos y haya apoyo por parte de las instituciones, ya que muchas personas afectadas sienten que no tienen recursos para abordar la incertidumbre que en muchos casos provoca saber que hay una enfermedad a la que no le ponen nombre y que está empeorando. También se abordaron proyectos de investigación que se están realizando de cribado neonatal para poder detectar a edades tempranas la enfermedad. 

Antonia Mora, especialista en Medicina Interna, expuso cómo puso en marcha en 2018 en el Hospital General de Elche, antes de su partida al hospital de Torrevieja como directora médica, la unidad de enfermedades minoritarias y sistémicas como espacio de apoyo también para aquellas personas que no tienen diagnóstico. Según la facultativa, «lo más importante es que hemos reconocido la importancia que tiene para una persona no saber qué enfermedad que tiene desde el punto de vista clínico como social y de que vaya a ir a peor, porque no le podemos hacer fisioterapia y es complicado conseguir una discapacidad porque no se les considera ni enfermos» .

IA

La profesional quiso enfatizar que «ya no es ciencia ficción» hablar de plataformas digitales como la Inteligencia Artificial y de los estudios genómicos a nivel nacional para conseguir el diagnóstico, «aunque no se consigue en el 100% de los casos». Mora considera que los tratamientos están cambiando de forma vertiginosa. Desde la asociación de enfermedades raras de Elche, organizadores, sostienen que se ha avanzado mucho en diagnósticos y ponen de ejemplo el proyecto que está desarrollando Fisabio para reducir los tiempos de diagnóstico a través de un modelo de IA.