El Instituto Isabial investigará terapias en la enfermedad neurodegenerativa de Huntington

El Instituto de Investigación Sanitaria y Biomédica de Alicante (Isabial) ha creado un grupo específico para impulsar las investigaciones en Huntington, una enfermedad hereditaria rara que provoca la degeneración de las células nerviosas del cerebro, lo que tiene una amplia repercusión en las capacidades funcionales de una persona y ocasiona trastornos motores que causan movimientos involuntarios y tics, así como problemas de habla y deglución; cognitivos pues afecta a la memoria y psiquiátricos.

Las personas que lo padecen nacen con un gen defectuoso pero los síntomas no aparecen hasta después de los 40 años y generalmente provoca la muerte en un plazo de 10 años después de la aparición de los síntomas.

Tras el alzhéimer y el parkinson, es considerado el problema neurodegenerativo más relevante, y hasta la fecha no tiene cura, únicamente tratamientos dirigidos a paliar sus síntomas. De hecho, no existen registros sobre esta patología aunque se calcula que afecta a una de cada 10.000 personas. En la Comunidad Valenciana hay unos 400 afectados.

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Este instituto acoge este sábado, con motivo del Día Mundial de los Ensayos Clínicos, la primera jornada de Ciencia Participativa con la Asociación Valenciana de Enfermedad de Huntington (AVAEH) para actualizar conocimientos. El encuentro está dirigido a pacientes y familiares, profesionales sanitarios y personal investigador, y se llevará a cabo en el salón de actos del Hospital Dr. Balmis de Alicante, donde tiene su sede el instituto, de 10.30 a 13:30 horas.

Eva Calabuig, presidenta de AVAEH, destaca que el Huntington, o corea hereditaria, es una enfermedad infradiagnosticada ya que dentro de las raras tiene bastante prevalencia pero le perjudica el estigma de la herencia. Si uno de los padres la sufre sus descendientes tienen un 50% de posibilidades de tenerla, lo que "provoca rechazo, separaciones y pérdidas laborales".

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Prueba genética

La asociación intenta darle la vuelta al enfoque de la enfermedad para proteger a las nuevas generaciones y acabar con el estigma, gracias también a que existe una prueba genética que certifica si la persona ha heredado la patología o no. Calabuig destaca el avance que ha supuesto la atención especializada para poder tener descendencia libre del Huntington.

Así, "se hace un test preimplantacional, se rechazan los ovocitos afectados y se implanta el óvulo libre de la enfermedad. Es algo reciente pero un cambio tremendo para no transmitir la enfermedad".

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El grupo específico de Isabial para este tipo de dolencias, liderado por el investigador Miguel Servet de Isabial Luis Miguel Valor, es el número 48 de este instituto para investigación en genética, epigenética y transcripción en neuropatologías, y está integrado por María Violeta Gómez, Luna Guerra, Anabel García, Paula Martín y Jorge Navarro.

Dianas terapéuticas

El grupo de Isabial, al que la asociación agradece su trabajo, está interesado en la búsqueda de nuevos biomarcadores y dianas terapéuticas para enfermedades causadas por expansión de trinucleótidos (segmentos de ADN), destacando la enfermedad de Huntington, y cáncer cerebral (glioblastoma) con especial énfasis en la propuesta de soluciones mínimamente invasivas para las personas afectadas.

"Estas enfermedades raras tienen mal pronóstico y apenas existen herramientas que permitan un adecuado seguimiento personalizado de los pacientes. Para ello combinamos técnicas convencionales de bioquímica y biología molecular y celular con técnicas más punteras como la transcriptómica, la epigenómica y la inteligencia artificial, considerando que estas últimas aproximaciones puedan dar respuestas prometedoras", explican desde Isabial.

"Estas enfermedades raras tienen mal pronóstico y apenas existen herramientas que permitan un adecuado seguimiento personalizado de los pacientes. Combinamos técnicas convencionales de bioquímica y biología molecular y celular con técnicas más punteras"

Investigadores de Isabial

Los objetivos del grupo son la determinación de nuevas herramientas para el seguimiento de pacientes afectados por Huntington. "Para ello analizamos nuevas fuentes de biomarcadores (tejidos de fácil acceso, subpoblaciones celulares de sangre periférica, entre otros) que permitan una identificación más fiable y consistente que la hasta ahora descrita".

Así como la determinación de nuevas herramientas de diagnóstico y pronóstico en tumores cerebrales primarios, mediante el estudio de tumores quirúrgicos y del comportamiento de cultivos primarios de glioma (multiplicación de células que comienza en el cerebro o la médula espinal).

El fin último es la propuesta de nuevas terapias que puedan ser testadas en modelos celulares y tisulares.

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Jornada

La jornada será inaugurada por el subdirector científico para plataformas de Isabial, Juan Carlos Rodríguez, y la presidenta de la Asociación Valenciana de la Enfermedad de Huntington. A la apertura le seguirá una presentación del centro de investigación alicantino acreditado a nivel nacional por el Instituto de Salud Carlos III, organismo dependiente del Ministerio de Ciencia y del Ministerio de Sanidad. Isabial forma parte del Departamento de Salud Alicante-Hospital General, y en él trabajan investigadores del departamento sanitario, la Universidad de Alicante (UA) y la Universidad Miguel Hernández de Elche (UMH).

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El programa seguirá con la participación de investigadores e investigadoras que ofrecerán tres ponencias a los asistentes. La primera será “Una mirada clínica a la enfermedad de Huntington”, a cargo de la investigadora Silvia Martí, del grupo 1 de Neurociencias. Le seguirá el responsable del nuevo grupo de investigación Luis Miguel Valor, que abordará el tema “Tras nuevas fuentes de biomarcadores en la enfermedad de Huntington”. 

Cerrará las ponencias Rocío Pérez, investigadora Miguel Servet del grupo de Neurociencias de Isabial y del Instituto de Neurociencias UMH-CSIC, que impartirá la sesión “¿Qué nos pueden decir las vesículas extracelulares sobre la enfermedad de Huntington?”.

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Posteriormente, los asistentes a la jornada, de acceso libre y gratuito, podrán participar en una visita guiada a laboratorios del instituto ubicados en el Hospital Dr. Balmis. 

Con este tipo de encuentros, Isabial se ha marcado el objetivo de mejorar la comunicación social de la ciencia y cumplir con los objetivos de Investigación e Innovación Responsable haciendo a la ciudadanía partícipe de ella organizando encuentros periódicos entre la comunidad científica y colectivos de pacientes.