Los tumores raros y con peor supervivencia aumentan hasta suponer ya uno de cada cinco

Neuroblastoma, una enfermedad por la que se forman células malignas en el cuello, el tórax o la médula espinal; leucemias del lactante; melanoma ungueal, un tumor maligno en uña de manos o de pies; cáncer de nasofaringe o de cavidad nasal superior; de glándulas salivales; carcinoma de glándula suprarrenal; y hasta cáncer de corazón, un tumor rarísimo y muy específico. «Hay muy poco estudio en este tipo de cáncer porque al ser tan raro hace muy complejo su estudio», señala la directora científica de la fundación científica de la Asociación contra el Cáncer, Marta Puyol, bioquímica y doctorada en Oncología Molecular.

Estos son solo algunos de los tumores raros que existen, de los que cada vez hay más casos. Aunque la tasa media está en 6 afectados por cada 100.000 habitantes, si se suman todos, los cánceres poco frecuentes suponen ya uno de cada cinco diagnósticos. De ahí que las asociaciones de pacientes reclamen más inversión en investigación pues hasta hace poco los afectados y sus familias tenían que recurrir a asociaciones como Pheipas como sostén económico para poder salir al extranjero a hacerse pruebas diagnósticas o recibir terapia. 

Esta entidad fue fundada en Castellón en 2013 y tiene 470 socios en todo el país. 

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Su presidenta, Mar Ayllón, explica que las patologías a las que intentan dar respuesta (feocromocitoma, paraganglioma y carcinoma de glándula suprarrenal) son cánceres muy raros, «algunos asociados a una mutación genética, que afectan a niños y a adultos jóvenes. Tienen pocas opciones de tratamiento y se les dedica menos esfuerzo en investigación por ser enfermedades raras, minoritarias, que afectan a menos personas». 

"Tienen pocas opciones de tratamiento y se les dedica menos esfuerzo en investigación por ser enfermedades raras, minoritarias"

Mar Ayllón

— Presidenta de la asociación Pheiphas

Más opciones

La asociación nació para promover la investigación en patologías que se tarda mucho en diagnosticar y apoyar a los afectados y sus familias en la demanda de más tratamientos, diagnósticos más rápidos y «para asegurarnos de que el paciente tiene un seguimiento adecuado porque a veces el oncólogo de origen no tiene todo el conocimiento y puede intercambiar opciones terapéuticas». Actualmente las pruebas, en muchos cánceres raros, ya se hacen en España, por lo que Pheipas puede destinar todos sus fondos a investigación. 

Las fundaciones científicas, como la de la Asociación Española contra eel Cáncer, y otras internacionales aúnan esfuerzos para duplicar la inversión en investigación de nuevas terapias. Los oncólogos afirman que puede desarrollarse un tumor poco frecuente en cualquier órgano del cuerpo, y afectar incluso a los músculos y al sistema nervioso. Según explica Marta Puyol, «los cánceres raros son bastante complejos en cuanto a su estudio. Con la palabra cáncer parece que todo es igual, que todos se comportan igual, pero hay más de 200 distintos, cada uno con un comportamiento diferente. Esto es lo que hace que sea complicado utilizar el mismo tratamiento para todos aunque tengan características comunes».

"Con la palabra cáncer parece que todo es igual, que todos se comportan igual, pero hay más de 200 distintos, cada uno con un comportamiento diferente"

Marta Puyol

— Directora científica de la fundación científica de la Asociación contra el Cáncer

Aunque los cánceres raros sumados suponen un 20 % de la incidencia global de todos los tumores, individualmente afectan a un número bajo de pacientes, lo que complica su estudio. La bioquímica explica que para hacer investigaciones estadísticamente significativas se necesita un número suficiente de pacientes y de muestras. «Es muy difícil conseguirlo en este tipo de cánceres y por eso hay menos estudios, menos avance y no baja la mortalidad como en el resto de tumores».

La fundación de la Asociación contra el Cáncer participa en una convocatoria internacional con científicos de Francia, Países Bajos y Bélgica para investigar en cánceres raros en ensayos clínicos. La convocatoria se acaba de resolver y se han concedido cuatro proyectos para poder mejorar en estos cánceres raros. Esta fundación es la única española que participa en este proyecto.

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El sarcoma de Ewing, que acabó con la vida de Aless Lequio, el hijo de Ana Obregón, es un cáncer raro que se da específicamente en adolescentes. La leucemia linfoblástica aguda es otro, para el que el Hospital Clínic de Barcelona ha desarrollado una tecnología nueva de terapias avanzadas para su tratamiento. Se trata del CAR-T ARI-0001, autorizado por la Agencia Española del Medicamento. Ahora se está trabajando en la aprobación europea y acaban de conseguir financiación para hacer el ensayo en toda Europa y que se puedan implementar tecnologías como esta en la que son pioneros. 

En general, los cánceres infantiles también son considerados raros «y todo lo que se avanza en el entorno infantil tiene un impacto muy grande en el paciente y en su entorno», afirma Puyol. Respecto a los tumores que afectan a los niños, «hay redes muy importantes a nivel nacional e internacional para promover investigación en neuroblastoma». 

Al alza

En general hay un aumento de los casos de cáncer, también de los raros, señala la experta en Oncología Molecular. «Es una tendencia de todas las patologías tumorales, estamos viendo una mayor incidencia aunque gracias a Dios la mortalidad no está acompañando este incremento. Lo que hay que hacer es dejar la mortalidad lo más estancada posible y se están haciendo muchísimos avances para intentar frenar estos cánceres raros». La mortalidad en cánceres raros está entre el 45 % y al 60 % a 5 años, mientras que en tumores más frecuentes está entre el 57 % y el 61 %. 

«Hay cánceres de los más comunes como páncreas, estómago o pulmón que son de altísima mortalidad pues su supervivencia es inferior al 30 % en 5 años"

Marta Puyol

— Directora científica de la fundación científica de la Asociación contra el Cáncer

«Hay cánceres de los más comunes como páncreas, estómago o pulmón que son de altísima mortalidad pues su supervivencia es inferior al 30 % en 5 años. Hemos lanzado un reto para hacer algo específico en estos cánceres de baja supervivencia para impactar y alcanzar un 70 % de supervivencia en 2030, y para eso estamos trabajando tanto en cánceres raros como en aquellos con la supervivencia retrasada».

 Juan Lledó, gerente de la Asociación Provincial contra el Cáncer, apunta que «tumores raros o poco frecuentes hay muchos, con la supervivencia baja o estancada. Necesitamos que se investigue lo suficiente para que esta supervivencia aumente. En cánceres como el de mama la supervivencia ronda el 90%, pero en otros, como el de páncreas, está en torno al 7%. Y la investigación es clave para que esto cambie».

"En cánceres como el de mama la supervivencia ronda el 90%, pero en otros, como el de páncreas, está en torno al 7%. Y la investigación es clave para que esto cambie».

Juan Lledó

— Gerente de la Asociación contra el Cáncer en Alicante

El cáncer aparece por varias causas. Por un lado está asociado con el envejecimiento pues cuanto más mayores somos más posibilidades de desarrollar uno; y por otro con una predisposición genética. Pero también por la cuestión ambiental. Los expertos señalan que hasta un 40 % de los cánceres se pueden prevenir con una dieta saludable, evitando el tabaquismo porque fumar es uno de los factores desencadenantes y no solo en el de pulmón, también hay muchos otros relacionados con este hábito. El alcohol y la obesidad; así como factores del entorno, junto a la contaminación, influyen también en aumentar el riesgo de tumores. 

Los proyectos de investigación de cánceres raros están recibiendo un empujón, explican desde la fundación de la Asociación Española contra el Cáncer. 

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«En la convocatoria internacional que acabamos de impulsar, las cinco fundaciones en investigación del cáncer implicadas habíamos presupuestado entre todas diez millones de euros y al final casi lo hemos duplicado (18,5 millones), porque realmente hay una gran necesidad de investigar en esto. Desde la sociedad civil vemos que nuestros socios nos lo requieren y entre todas las fundaciones hemos doblado nuestra inversión para conseguir un impacto más grande en la mejora de la supervivencia; tratamientos específicos y reducir los efectos secundarios, muy importante en niños, con toda una vida por vivir después del cáncer. Es importante reducir toxicidades y otros daños que se puedan producir relacionados con el tratamiento».