El registro autonómico de enfermedades raras sitúa un 38% de casos en la provincia

El Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunidad Valenciana tiene registrados 8.667 casos, de los que el 52,6 % son mujeres (4.558) y el 47,4 % hombres (4.109). Por provincias, Valencia cuenta con mayor número de casos, con 4.443 (51,3 %), seguida de Alicante con 3.322 casos (38,3 %) y Castellón con 902 casos (10,4 %). Corresponden a 384 enfermedades raras, 27 de las cuales son vigiladas de manera sistemática por los registros autonómico y nacional.

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La Conselleria de SanidadUniversal y Salud Pública mantiene una alianza con todas las fundaciones de investigación sanitaria vinculadas al departamento, las Universidades valencianas y otros centros de investigación para el desarrollo de una estrategia de investigación que permita avanzar en el conocimiento de estas enfermedades. Esta alianza celebra el jueves una jornada en el Instituto de Investigación Sanitaria y Biomédica de Alicante (Isabial) con motivo del Día Internacional de Enfermedades Raras que se conmemora mañana.

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Dentro de las actuaciones de innovación, la Conselleria está llevando a cabo un proyecto de Medicina Personalizada Big Data, una actuación de I+D de compra pública de Innovación en la que participan conjuntamente con el Servicio Canario de Salud, cofinanciados por Feder en un 85 %, a través de un convenio con el Ministerio de Ciencia e Innovación.

Una de las funcionalidades de este proyecto es la aplicación de la Inteligencia Artificial al diagnóstico de las enfermedades raras con el objetivo de reducir el tiempo en que se logra.

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Así, analizando de forma conjunta datos procedentes de diversas fuentes, como las genealógicas junto a las clínicas, se pretende determinar grados de probabilidad de padecer una enfermedad rara y plantear las pruebas que correspondan para su posible diagnóstico. La Inteligencia Artificial da pistas de sospecha ante cuadros patológicos compatibles con dichas patologías a la vez que proponer criterios de búsqueda activa de posibles pacientes afectos.

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Respecto a las 27 enfermedades vigiladas, la Esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es la enfermedad más frecuente con 1.232 casos (23,7 %), seguida de la fibrosis quística con 565 casos (10,9%), y a continuación la distrofia miotónica de Steinert, la enfermedad de Huntington, la displasia renal y la hemofilia A.

Por el contrario, las tres enfermedades con menor número de casos confirmados respecto del cuadro de enfermedades vigiladas son el síndrome de Williams, el síndrome de Beckwith-Wiedemann y la enfermedad de Niemann-Pick.

El 36,3 % de los casos registrados están fallecidos y de estos el 49,3 % son hombres y el 50,7 % mujeres. La edad media de defunción fue de 66 años (67 años para las mujeres y 64 años para los hombres).

27 enfermedades vigiladas

Considerando solo las 27 enfermedades vigiladas, para el conjunto de la Comunidad, la fibrosis quística es la enfermedad rara con la prevalencia más alta, con 99,2 casos por 1.000.000 de habitantes, seguida de la distrofia miotónica de Steinert con 59,7 casos por 1.000.000 de habitantes, la displasia renal con 53,4 casos por 1.000.000 de habitantes y la hemofilia A con 41,5 casos por 1.000.000 de habitantes.

En los casos con información acerca de la edad media al diagnóstico, esta se sitúa en 38 años (40 años en mujeres y 36 años en hombres).

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Anomalías Congénitas

El registro de enfermedades raras incluye también el de anomalías congénitas, gestionado y mantenido por la fundación Fisabio, en colaboración con la Dirección General de Salud Ṕública y Adicciones.

Según los últimos datos disponibles, se han identificado en la Comunidad 907 nuevos casos de anomalías congénitas en niños y niñas menores de 1 año, siendo los grupos con mayor prevalencia para el año 2020 los defectos cardíacos congénitos con 83,8 casos por 10.000 nacimientos y los desórdenes genéticos con 67,8 casos por 10.000 nacimientos.

Sanidad creó en 2021 el Comité de Coordinación Asistencial para la Gestión de la Atención Sanitaria a personas con enfermedades raras de la Comunidad Valenciana, con el objetivo de analizar la situación de la atención sanitaria; elaborar planes y evaluarlos.