Las personas con enfermedades raras alzan la voz: 800 ilicitanos sin diagnosticar

No es tan raro sufrir una enfermedad rara. De hecho, hay muchas más personas que no han encontrado un diagnóstico que las que sí lo han hecho. En concreto, en Elche se estima que 800 ilicitanos padecen alguna de las patologías denominadas "raras" y que todavía no lo saben pese a sufrir sus consecuencias. O no se lo ha reconocido la burocracia sanitaria. Estos datos, facilitados por la presidenta de la asociación ilicitana Sense Barreres, Inma Guerrero, han tenido un claro ejemplo en el acto que esta mañana conmemoraba en el Ayuntamiento de Elche el Día Mundial de las Enfermedades Raras, cuyo lema es "En enfermedades raras, ¿más vale prevenir que curar?".

Precisamente la hija de Guerrero, Lara, lleva cinco años sufriendo un verdadero calvario y sólo uno diagnosticada por la Seguridad Social, "que ha pasado todo ese tiempo negando que padecía síndrome de Ehlers-Danlos e hiperlaxitud, una enfermedad hereditaria, sin gen conocido, que me provoca dolores insoportables y luxaciones en todas las articulaciones, fallos de memoria, fatiga...". A Lara, las consecuencias le llevaron "a pasar varios meses postrada. Y los médicos me decían que me lo inventaba todo. Eran insistentes, hasta el punto que yo misma me lo cuestioné. Ahora ya puedo comer sola o ducharme con cierta autonomía. Aprobé selectividad y estudio Derecho y ADE en la Universidad Miguel Hernández".

Claro ejemplo de superación el de una joven que también está diagnosticada de fibromialgia y que "me siento muy orgullosa de la mujer en que me he convertido. Por poner un ejemplo, ya puedo ir a clase y estudiar". Para disfrutar de esta cierta normalidad, Lara acude a rehabilitadores y preparadores físicos privados, "realicé también un curso para retener la memoria, porque igual me acuerdo de algo del 23 de febrero de 2021 pero no de lo que acaba de decir mi profesor en clase".

En el acto, Lara leía un discurso que se había preparado antes y cuyo final impactaba a los presentes: "Cuando padeces una enfermedad rara aprendes a aprovechar los buenos momentos que nos aportan luz, porque los días malos vienen solos".

Acto reivindicativo

El Ayuntamiento de Elche y la Federación Española de Enfermedades Raras (www.enfermedades-raras.org), junto a las tres asociaciones que tratan a estas personas en la ciudad, realizaban un acto conjunto de lectura de manifiesto. Además de la ya citada Sense Barreres (www.sensebarreres.es), estaban miembros de Objetivo Diagnóstico (www.objetivodiagnostico.es) y de la Asociación de Enfermedades Raras de Elche (AER-Elx) -www.enfermedadesraraselche.es-. Entre los cálculos de estas entidades está otra cifra relevante. En la ciudad hay unos 400 pacientes diagnosticados, la mitad de los que no lo están.

La necesidad de poner medios para diagnosticar fue una de las reivindicaciones del manifiesto leído por Mónica Ballesta, familiar de un afectado, que explicaba que “de acuerdo con la OMS, la prevención no solamente es prevenir la aparición de la enfermedad, sino también detener su avance y atenuar sus consecuencias una vez establecida”. Su discurso también se centraba en promover la investigación para lograr entender su origen, posibilidades de tratamiento, impacto, fomento de programas de diagnóstico que permitan identificar la enfermedad y “el hacer posible el acceso a tratamientos farmacológicos y otro tipo de terapias que eviten el agravamiento de la enfermedad, favorezcan su mejoría o incluso su curación”.

Prevención

A través del manifiesto se destacaba cómo favorecer la prevención de enfermedades raras y sus consecuencias mediante “impulsar la investigación, optimizando los recursos destinados a la investigación, declarando acontecimientos de excepcional interés público y dando continuidad a iniciativas de impacto ya existentes”. Además, requieren “la implementación de medidas que garanticen el acceso en equidad a pruebas de diagnóstico a través del uso del código específico Orphanet para trastornos raros sin diagnóstico determinado y la garantía en el acceso equitativo a los medicamentos y terapias agilizando el proceso de financiación pública” entre otras acciones.

Por último, instaban “a las instituciones competentes a impulsar medidas dirigidas a garantizar la prevención de las enfermedades raras en materia de investigación, diagnóstico precoz y tratamiento, tanto farmacológico como mediante otros tipos de terapias, en tiempo y condiciones de equidad”.

Al acto, celebrado en el Salón de Plenos del Ayuntamiento de Elche, acudían las concejalas de Sanidad, Discapacidad y Familia, Inma Mora, María Bonmatí y Aurora Rodil. Mora, encargada de moderar el acto, agradecía “de todo corazón” a “las personas que dan apoyo y asesoramiento por el trabajo y el empeño que hacen de manera altruista”.

5 de cada 10.000

Las enfermedades raras reciben su nombre debido a su baja prevalencia: tan solo aquellas que afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes reciben esta consideración en la Unión Europea. De forma global, se indica que hay una gran parte de la población afectada y en ámbito nacional estaría en torno a 3 millones de personas en España.